Genas
TMEM240
transmembrane protein 240
- HGNC 25186↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000205090↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 339453↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.33
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 1 534 778–1 540 624 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 5,8 kb
- Baltymas
- 173 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Ankstesni simboliai
- C1orf70, SCA21
- MANE Select transkriptas
- ENST00000378733.9NM_001114748.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite TMEM240 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)
- Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis
Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas TMEM240
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 5,8 kb geno; 522 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM240
4
TMEM240 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,8 kb TMEM240 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Turi 1 bendrą būklę
- ATN1atrophin 1Turi 1 bendrą būklę
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Turi 1 bendrą būklę
- ATXN1ataxin 1Turi 1 bendrą būklę
- ATXN10ataxin 10Turi 1 bendrą būklę
- ATXN2ataxin 2Turi 1 bendrą būklę
- ATXN3ataxin 3Turi 1 bendrą būklę
- ATXN7ataxin 7Turi 1 bendrą būklę
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Turi 1 bendrą būklę
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ATuri 1 bendrą būklę
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GTuri 1 bendrą būklę
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su TMEM240
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMEM240, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Progressive cerebellar ataxia
- Akinesia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cognitive impairment
Rodyti dar 18 savybių
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Impulsivity
- Aggressive behavior
- Decreased reflex response
- Explosive speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Limb ataxia
- Parkinsonism
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TMEM240 genas: transmembrane protein 240. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem240
Dante Labs. TMEM240 genas: transmembrane protein 240 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem240
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites