Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 680 410–682 801 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 2,4 kb
Baltymas
303 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
MANE Select transkriptas
ENST00000219548.9NM_005861.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas STUB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra STUB1. STUB1 ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 181 606 iki 1 181 605.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, atvirkštinė grandinėLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, tiesioginė grandinėRGS11: 268 301–275 980, atvirkštinė grandinėRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, tiesioginė grandinėARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, tiesioginė grandinėPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, atvirkštinė grandinėAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, atvirkštinė grandinėMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, atvirkštinė grandinėPGAP6NME4: 396 725–410 367, tiesioginė grandinėNME4DECR2: 401 834–412 492, tiesioginė grandinėDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, tiesioginė grandinėRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, tiesioginė grandinėCAPN15PRR35: 559 688–565 532, tiesioginė grandinėPRR35PIGQ: 566 995–584 121, tiesioginė grandinėPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, tiesioginė grandinėNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, tiesioginė grandinėRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, tiesioginė grandinėMETTL26: 634 412–636 378, atvirkštinė grandinėMCRIP2: 636 817–648 475, tiesioginė grandinėWDR90: 649 287–667 837, tiesioginė grandinėRHOT2: 668 081–674 174, tiesioginė grandinėRHBDL1: 675 605–678 275, tiesioginė grandinėRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, tiesioginė grandinėSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, atvirkštinė grandinėJMJD8WDR24: 684 614–690 444, atvirkštinė grandinėWDR24FBXL16: 692 498–705 860, atvirkštinė grandinėMETRN: 715 093–719 796, tiesioginė grandinėANTKMT: 720 581–722 590, tiesioginė grandinėCCDC78: 722 581–726 954, atvirkštinė grandinėHAGHL: 726 494–735 525, tiesioginė grandinėCIAO3: 729 721–741 329, atvirkštinė grandinėMSLN: 760 729–768 866, tiesioginė grandinėMSLNMSLNL: 769 428–782 054, atvirkštinė grandinėMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, atvirkštinė grandinėRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, tiesioginė grandinėCHTF18GNG13: 798 020–800 770, atvirkštinė grandinėLMF1: 853 618–981 318, atvirkštinė grandinėLMF1SOX8: 981 444–986 979, tiesioginė grandinėSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, tiesioginė grandinėSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, atvirkštinė grandinėC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, tiesioginė grandinėCACNA1HSTUB1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 680 410–680 684, 275 baziųEksonas 2: 681 152–681 350, 199 baziųEksonas 3: 681 438–681 603, 166 baziųEksonas 4: 681 793–681 880, 88 baziųEksonas 5: 682 020–682 076, 57 baziųEksonas 6: 682 165–682 281, 117 baziųEksonas 7: 682 364–682 801, 438 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 2,4 kb geno; 912 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STUB1

35

STUB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,4 kb STUB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STUB1 genas: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. STUB1 genas: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stub1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test