Genas
ATXN8OS
ATXN8 opposite strand lncRNA
- HGNC 10561↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000230223↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6315↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q21.33
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 70 107 826–70 131 950 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 24,1 kb
- Taip pat žinomas kaip
- NCRNA00003
- Ankstesni simboliai
- SCA8, KLHL1AS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000424524.3NR_185841.1
- Lokuso tipas
- Ilgosios nekoduojančiosios RNR (lncRNR)
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atxn8os.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ATXN8OS ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ATXN8OS geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ATXN8OS
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,7 kb iš 24,1 kb geno.
ATXN8OS sekvenavimas
3Lengva
Kaip sunku sekvenuoti ATXN8OS trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi ATXN8OS eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.
Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp ATXN8OS eksonų
- AtvaizduojamumasRuožai, kur 100 ar 250 bp skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti, todėl ten iškvietimas gali būti praleistas arba klaidingas. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 100 balų.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kitose genomo vietose, pavyzdžiui, paralogai ir pseudogenai, kurių identiškumas 90 % ar didesnis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Bendra su chrYPseudoautosominiai regionai ir X perkelta sritis, kur chrX ir chrY turi tą pačią arba beveik tą pačią seką, todėl skaitinys iš vieno gali būti susietas su kitu. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Nuorodinės sekos aprėptisNetoliese esantys spragos nuorodinėje sekoje, kur skaitiniams nėra su kuo lygiuotis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 50 balų.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neperdengti jų. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 30 balų.2,1 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %, bibliotekos paruošimo metu apimami menkai. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 20 balų.11 %
„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekvienas stulpelis rodo ATXN8OS eksonų bazių dalį tos rūšies sunkioje srityje. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamu, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai kiekviena bazė yra vietoje, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti.
Savybės, susijusios su ATXN8OS
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATXN8OS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Balance impairment
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Limb ataxia
Rodyti dar 25 savybių
- Slow movements
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Damage to nerves that sense feeling
- Depression
- Hallucinations
- Hypoplasia of the pons
- Impaired vibratory sensation
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Incoordination
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Parkinsonism
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Progressive cerebellar ataxia
- Resting tremor
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ATXN8OS genas: ATXN8 opposite strand lncRNA. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atxn8os
Dante Labs. ATXN8OS genas: ATXN8 opposite strand lncRNA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atxn8os
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites