Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 65 525 083–65 538 704 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 13,6 kb
Baltymas
808 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Ankstesni simboliai
NTKL
MANE Select transkriptas
ENST00000270176.10NM_020680.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas SCYL1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SCYL1. SCYL1 ir dar 51 genas šalia jo chromosomoje 11, nuo 65 031 894 iki 66 031 893.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, tiesioginė grandinėSNX15: 65 027 404–65 040 578, tiesioginė grandinėSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, tiesioginė grandinėSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, atvirkštinė grandinėNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, atvirkštinė grandinėZFPL1: 65 084 210–65 088 409, tiesioginė grandinėCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, atvirkštinė grandinėVPS51: 65 089 324–65 111 862, tiesioginė grandinėTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, tiesioginė grandinėZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, atvirkštinė grandinėZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, atvirkštinė grandinėFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, atvirkštinė grandinėSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, tiesioginė grandinėMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, tiesioginė grandinėSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, tiesioginė grandinėCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, tiesioginė grandinėPOLA2: 65 261 928–65 326 543, tiesioginė grandinėCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, tiesioginė grandinėCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, tiesioginė grandinėDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, tiesioginė grandinėTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, atvirkštinė grandinėSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, tiesioginė grandinėFRMD8SCYL1: 65 525 083–65 538 704, tiesioginė grandinėSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, atvirkštinė grandinėLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, tiesioginė grandinėZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, tiesioginė grandinėFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, tiesioginė grandinėKCNK7: 65 592 836–65 595 996, atvirkštinė grandinėMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, atvirkštinė grandinėPCNX3: 65 615 742–65 637 441, tiesioginė grandinėPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, tiesioginė grandinėSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, atvirkštinė grandinėRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, tiesioginė grandinėKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, atvirkštinė grandinėRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, atvirkštinė grandinėAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, tiesioginė grandinėOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, atvirkštinė grandinėCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, tiesioginė grandinėSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, tiesioginė grandinėMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, atvirkštinė grandinėEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, tiesioginė grandinėFIBP: 65 883 740–65 888 532, atvirkštinė grandinėCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, tiesioginė grandinėFOSL1: 65 892 049–65 900 573, atvirkštinė grandinėC11orf68: 65 916 810–65 919 137, atvirkštinė grandinėDRAP1: 65 919 258–65 921 565, tiesioginė grandinėDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, tiesioginė grandinėTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, tiesioginė grandinėSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, atvirkštinė grandinėEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, tiesioginė grandinėBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, tiesioginė grandinėCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, atvirkštinė grandinėSCYL1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 65 525 083–65 525 264, 182 baziųEksonas 2: 65 525 574–65 525 714, 141 bazėEksonas 3: 65 525 921–65 526 043, 123 baziųEksonas 4: 65 526 124–65 526 350, 227 baziųEksonas 5: 65 526 783–65 526 873, 91 bazėEksonas 6: 65 526 962–65 527 117, 156 baziųEksonas 7: 65 530 629–65 530 787, 159 baziųEksonas 8: 65 531 576–65 531 683, 108 baziųEksonas 9: 65 532 692–65 532 805, 114 baziųEksonas 10: 65 535 227–65 535 382, 156 baziųEksonas 11: 65 535 953–65 536 141, 189 baziųEksonas 12: 65 536 259–65 536 334, 76 baziųEksonas 13: 65 536 586–65 536 750, 165 baziųEksonas 14: 65 536 986–65 537 128, 143 baziųEksonas 15: 65 537 809–65 537 880, 72 baziųEksonas 16: 65 537 967–65 538 182, 216 baziųEksonas 17: 65 538 270–65 538 324, 55 baziųEksonas 18: 65 538 442–65 538 704, 263 bazių1246810121416185′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,6 kb iš 13,6 kb geno; 2 427 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SCYL1

    15

    SCYL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,6 kb SCYL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SCYL1 genas: SCY1 like pseudokinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. SCYL1 genas: SCY1 like pseudokinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scyl1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test