Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.32
Koordinatės
Chromosoma 1: 2 403 974–2 412 564 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 8,6 kb
Baltymas
326 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RNF69
MANE Select transkriptas
ENST00000447513.7NM_002617.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PEX10. PEX10 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 1 908 269 iki 2 908 268.Chromosoma 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1 915 081–1 917 296, tiesioginė grandinėCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, atvirkštinė grandinėTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, atvirkštinė grandinėCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, tiesioginė grandinėGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, tiesioginė grandinėPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, atvirkštinė grandinėFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, tiesioginė grandinėSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, atvirkštinė grandinėMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, tiesioginė grandinėRER1PEX10: 2 403 974–2 412 564, atvirkštinė grandinėPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, tiesioginė grandinėPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, atvirkštinė grandinėPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, atvirkštinė grandinėHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, tiesioginė grandinėTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, tiesioginė grandinėPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, atvirkštinė grandinėMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, atvirkštinė grandinėTTC34PEX10 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 2 403 974–2 405 834, 1 861 bazėEksonas 5: 2 406 484–2 406 619, 136 baziųEksonas 4: 2 406 720–2 406 895, 176 baziųEksonas 3: 2 408 452–2 408 858, 407 baziųEksonas 2: 2 410 371–2 410 451, 81 bazėEksonas 1: 2 412 391–2 412 564, 174 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 8,6 kb geno; 981 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX10

105

PEX10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,6 kb PEX10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX10 genas: peroxisomal biogenesis factor 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. PEX10 genas: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test