Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 27 098 809–27 155 125 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 56,3 kb
Baltymas
815 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PPP1R143
Ankstesni simboliai
APNH, NHE1, NHE-1
MANE Select transkriptas
ENST00000263980.8NM_003047.5
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    • Paveldimos neurodegeneracinės ligos

      • Su KIF5A susijusi neurodegeneracinė ligaAutosominis dominantinis

        Vienas iš 372 su juo susijusių genų

        Ją sukelia pokyčiai viename KIF5A geno egzemplioriuje. Šis genas koduoja motorinį baltymą su krovinį surišančia uodega. Skirtingų tipų pokyčiai sukelia skirtingas ligas: paveldimą spastinę paraplegiją 10 tipo, aksoninę Charcot-Marie-Tooth ligos formą ir amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS).

        • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Gydymas simptominis ir priklauso nuo ligos pasireiškimo. Jis apima fizioterapiją, vaistus nuo spastiškumo ir daugiadisciplininę ALS priežiūrą. Kiekvienas vaiko, kuriam perduotas pakitimas, turi 1 iš 2 tikimybę jį paveldėti. Genetinis konsultavimas padeda šeimoms tai suprasti.

    Kaip išdėstytas SLC9A1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SLC9A1. SLC9A1 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 26 626 967 iki 27 626 966.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26 693 236–26 782 104, tiesioginė grandinėARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, tiesioginė grandinėPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, tiesioginė grandinėZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, tiesioginė grandinėSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, atvirkštinė grandinėGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, atvirkštinė grandinėGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, tiesioginė grandinėNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, atvirkštinė grandinėNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, atvirkštinė grandinėKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, tiesioginė grandinėTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, atvirkštinė grandinėTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 155 125, atvirkštinė grandinėSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, tiesioginė grandinėWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, tiesioginė grandinėTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, tiesioginė grandinėSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, atvirkštinė grandinėMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, atvirkštinė grandinėFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, atvirkštinė grandinėGPR3: 27 392 614–27 395 814, tiesioginė grandinėGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, atvirkštinė grandinėWASF2AHDC1: 27 534 035–27 604 431, atvirkštinė grandinėAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, atvirkštinė grandinėFGRSLC9A1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 27 098 809–27 100 644, 1 836 baziųEksonas 11: 27 101 203–27 101 275, 73 baziųEksonas 10: 27 101 725–27 101 826, 102 baziųEksonas 9: 27 102 016–27 102 130, 115 baziųEksonas 8: 27 102 385–27 102 558, 174 baziųEksonas 7: 27 102 673–27 102 743, 71 bazėEksonas 6: 27 103 223–27 103 312, 90 baziųEksonas 5: 27 105 885–27 106 087, 203 baziųEksonas 4: 27 107 648–27 107 865, 218 baziųEksonas 3: 27 109 527–27 109 777, 251 bazėEksonas 2: 27 113 826–27 114 286, 461 bazėEksonas 1: 27 153 983–27 155 125, 1 143 bazių1210515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 56,3 kb geno; 2 448 šių bazių koduoja baltymą.

    SLC9A1 sekvenavimas

    4Lengva

    Kiek sunku sekvenuoti geną SLC9A1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    Beveik visi geno SLC9A1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.

    Kas prie to prisideda: geno SLC9A1 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse

    • Atvaizduojamumas0 %
    • Homologija0 %
    • Pasikartojimai6,3 %
    • GC kiekis28 %
    • Nuorodinio genomo padengimas0 %

    „Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

    1

    pozicija gene SLC9A1, kurioje ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomas apima visus 56,3 kb geno SLC9A1, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The SLC9A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Tikriausiai patogeninis 1
    VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    NM_003047.5(SLC9A1):c.1048_1052dup (p.Gly352fs) (opens in a new tab)Lichtenstein-Knorr syndromeTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su SLC9A1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC9A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC9A1 genas: solute carrier family 9 member A1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC9A1 genas: solute carrier family 9 member A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc9a1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test