Genas
FGF14
fibroblast growth factor 14
- HGNC 3671(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000102466(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2259(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q33.1
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 101 710 804–101 916 945 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 206,1 kb
- Baltymas
- 247 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- FHF4, SCA27
- MANE Select transkriptas
- ENST00000376143.5NM_004115.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FGF14 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)
- Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis
Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas FGF14
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 13,1 kb iš 206,1 kb geno; 744 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FGF14
7
FGF14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (14 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 206,1 kb FGF14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FGF14
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FGF14, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FGF14 genas: fibroblast growth factor 14. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fgf14
Dante Labs. FGF14 genas: fibroblast growth factor 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fgf14
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites