Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q21.23
Koordinatės
Chromosoma 4: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 21 kb
Baltymas
371 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CL640, FLJ26072
MANE Select transkriptas
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Koenzimo Q10 nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Jį sukelia genų, reikalingų koenzimui Q10 gaminti, tokių kaip COQ2, COQ8A ir PDSS2, variantai. Tai gali sukelti inkstų ligą, pusiausvyros sutrikimus, raumenų silpnumą ar smegenų ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra naudingas: pirminis koenzimo Q10 nepakankamumas gali atsakyti į didelių dozių koenzimo Q10 papildus, ypač pradėjus gydymą anksti.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COQ2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra COQ2. COQ2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 82 774 311 iki 83 774 310.Chromosoma 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, atvirkštinė grandinėSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, atvirkštinė grandinėSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, tiesioginė grandinėTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, atvirkštinė grandinėLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, tiesioginė grandinėCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, atvirkštinė grandinėPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, atvirkštinė grandinėCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, atvirkštinė grandinėHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, atvirkštinė grandinėHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, tiesioginė grandinėMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, atvirkštinė grandinėABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, tiesioginė grandinėGPAT3COQ2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 83 263 824–83 264 363, 540 baziųEksonas 6: 83 267 586–83 267 774, 189 baziųEksonas 5: 83 269 860–83 269 993, 134 baziųEksonas 4: 83 272 087–83 272 172, 86 baziųEksonas 3: 83 273 496–83 273 617, 122 baziųEksonas 2: 83 278 948–83 279 114, 167 baziųEksonas 1: 83 284 512–83 284 798, 287 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 21 kb geno; 1 116 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COQ2

28

COQ2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21 kb COQ2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COQ2 genas: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2 genas: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coq2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test