Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

APTX

aprataxin

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.1
Koordinatės
Chromosoma 9: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 29 kb
Baltymas
342 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Ankstesni simboliai
AXA1
MANE Select transkriptas
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas APTX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra APTX. APTX ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 32 487 122 iki 33 487 121.Chromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, atvirkštinė grandinėRIGI: 32 455 323–32 552 603, atvirkštinė grandinėTOPORS: 32 540 544–32 552 611, atvirkštinė grandinėTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, tiesioginė grandinėTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, atvirkštinė grandinėNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, atvirkštinė grandinėTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, tiesioginė grandinėTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, atvirkštinė grandinėAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, tiesioginė grandinėDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, atvirkštinė grandinėSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, atvirkštinė grandinėB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, tiesioginė grandinėSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, atvirkštinė grandinėBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, tiesioginė grandinėCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, tiesioginė grandinėNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, atvirkštinė grandinėAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, atvirkštinė grandinėAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, atvirkštinė grandinėNOL6APTX diagrama: 8 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 32 972 616–32 973 652, 1 037 baziųEksonas 7: 32 974 458–32 974 561, 104 baziųEksonas 6: 32 984 631–32 984 857, 227 baziųEksonas 5: 32 985 971–32 986 030, 60 baziųEksonas 4: 32 987 544–32 987 846, 303 baziųEksonas 3: 32 988 083–32 988 129, 47 baziųEksonas 2: 32 989 759–32 989 895, 137 baziųEksonas 1: 33 001 567–33 001 628, 62 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 29 kb geno; 1 029 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito APTX

17

APTX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29 kb APTX geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). APTX genas: aprataxin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX genas: aprataxin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aptx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test