Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 136 410 658–136 423 761 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 13,1 kb
Baltymas
525 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
Ankstesni simboliai
INPP5E, SCAR2, CLA1
MANE Select transkriptas
ENST00000371717.8NM_015160.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas PMPCA

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra PMPCA. PMPCA ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 135 917 210 iki 136 917 209.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, atvirkštinė grandinėUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, atvirkštinė grandinėNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, atvirkštinė grandinėTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, atvirkštinė grandinėLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, atvirkštinė grandinėQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, atvirkštinė grandinėCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, tiesioginė grandinėDNLZ: 136 359 480–136 363 773, atvirkštinė grandinė: 136 361 904–136 373 644, atvirkštinė grandinėCARD9: 136 363 956–136 373 683, atvirkštinė grandinėCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, atvirkštinė grandinėSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, atvirkštinė grandinėENTR1PMPCA: 136 410 658–136 423 761, tiesioginė grandinėPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, atvirkštinė grandinėINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, atvirkštinė grandinėSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, atvirkštinė grandinėNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, tiesioginė grandinėEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, atvirkštinė grandinėAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, tiesioginė grandinėDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, atvirkštinė grandinėLCN10: 136 738 167–136 748 453, atvirkštinė grandinėLCN6: 136 744 017–136 748 531, atvirkštinė grandinėLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, atvirkštinė grandinėLCN15: 136 759 634–136 766 255, atvirkštinė grandinėTMEM141: 136 791 303–136 793 317, tiesioginė grandinėTMEM141: 136 791 379–136 800 595, tiesioginė grandinėCCDC183: 136 796 338–136 807 741, tiesioginė grandinėRABL6: 136 807 848–136 841 187, tiesioginė grandinėRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, tiesioginė grandinėAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, tiesioginė grandinėPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, tiesioginė grandinėEDF1: 136 862 113–136 866 343, atvirkštinė grandinėTRAF2: 136 881 903–136 929 221, tiesioginė grandinėTRAF2PMPCA diagrama: 13 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 136 410 658–136 410 739, 82 baziųEksonas 2: 136 411 997–136 412 199, 203 baziųEksonas 3: 136 412 490–136 412 569, 80 baziųEksonas 4: 136 412 810–136 412 892, 83 baziųEksonas 5: 136 414 553–136 414 647, 95 baziųEksonas 6: 136 416 291–136 416 391, 101 bazėEksonas 7: 136 416 951–136 417 214, 264 baziųEksonas 8: 136 418 017–136 418 109, 93 baziųEksonas 9: 136 418 555–136 418 673, 119 baziųEksonas 10: 136 418 828–136 418 918, 91 bazėEksonas 11: 136 419 044–136 419 106, 63 baziųEksonas 12: 136 421 832–136 421 976, 145 baziųEksonas 13: 136 423 095–136 423 761, 667 bazių124681012135′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,1 kb iš 13,1 kb geno; 1 578 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PMPCA

    4

    PMPCA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,1 kb PMPCA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PMPCA genas: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pmpca

    Vancouver

    Dante Labs. PMPCA genas: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pmpca

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test