Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p14.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 38 722 974–38 909 191 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 186,2 kb
Baltymas
854 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HVSP41
MANE Select transkriptas
ENST00000310301.9NM_014396.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas VPS41

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra VPS41. VPS41 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 38 316 083 iki 39 316 082.Chromosoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38 383 700–38 631 512, atvirkštinė grandinėAMPHCFAP144P1: 38 685 346–38 687 037, atvirkštinė grandinėCFAP144P1VPS41: 38 722 974–38 909 191, atvirkštinė grandinėVPS41POU6F2: 38 977 909–39 493 095, tiesioginė grandinėPOU6F2VPS41 diagrama: 29 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 29: 38 722 974–38 726 326, 3 353 baziųEksonas 28: 38 726 909–38 726 988, 80 baziųEksonas 27: 38 728 542–38 728 586, 45 baziųEksonas 26: 38 728 692–38 728 791, 100 baziųEksonas 25: 38 741 985–38 742 121, 137 baziųEksonas 24: 38 743 402–38 743 542, 141 bazėEksonas 23: 38 745 559–38 745 613, 55 baziųEksonas 22: 38 752 176–38 752 313, 138 baziųEksonas 21: 38 754 702–38 754 752, 51 bazėEksonas 20: 38 754 895–38 754 936, 42 baziųEksonas 19: 38 756 838–38 756 982, 145 baziųEksonas 18: 38 758 354–38 758 481, 128 baziųEksonas 17: 38 763 455–38 763 547, 93 baziųEksonas 16: 38 765 580–38 765 661, 82 baziųEksonas 15: 38 767 537–38 767 598, 62 baziųEksonas 14: 38 771 198–38 771 254, 57 baziųEksonas 13: 38 772 522–38 772 637, 116 baziųEksonas 12: 38 774 115–38 774 244, 130 baziųEksonas 11: 38 776 679–38 776 776, 98 baziųEksonas 10: 38 789 801–38 789 867, 67 baziųEksonas 9: 38 795 465–38 795 611, 147 baziųEksonas 8: 38 796 745–38 796 864, 120 baziųEksonas 7: 38 817 817–38 817 882, 66 baziųEksonas 6: 38 821 203–38 821 265, 63 baziųEksonas 5: 38 830 254–38 830 328, 75 baziųEksonas 4: 38 862 545–38 862 622, 78 baziųEksonas 3: 38 869 146–38 869 253, 108 baziųEksonas 2: 38 898 091–38 898 129, 39 baziųEksonas 1: 38 909 154–38 909 191, 38 bazių2925201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,9 kb iš 186,2 kb geno; 2 565 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS41

    6

    VPS41 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 186,2 kb VPS41 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). VPS41 genas: VPS41 subunit of HOPS complex. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41 genas: VPS41 subunit of HOPS complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps41

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test