Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p13
Koordinatės
Chromosoma 20: 2 652 632–2 658 393 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 5,8 kb
Baltymas
594 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SCA36
Ankstesni simboliai
NOL5A
MANE Select transkriptas
ENST00000329276.10NM_006392.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NOP56

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra NOP56. NOP56 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 2 155 513 iki 3 155 512.Chromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, tiesioginė grandinėSTK35: 2 207 328–2 341 059, tiesioginė grandinėTGM3: 2 295 994–2 341 177, tiesioginė grandinėTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, tiesioginė grandinėTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, atvirkštinė grandinėSNRPB: 2 467 212–2 508 907, atvirkštinė grandinėZNF343: 2 471 467–2 525 028, atvirkštinė grandinėZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, tiesioginė grandinėTMC2NOP56: 2 652 632–2 658 393, tiesioginė grandinėNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, atvirkštinė grandinėIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, tiesioginė grandinėEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, atvirkštinė grandinėCPXM1: 2 814 968–2 818 066, tiesioginė grandinėC20orf141: 2 814 987–2 815 833, tiesioginė grandinėC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, tiesioginė grandinėTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, atvirkštinė grandinėVPS16: 2 840 689–2 867 031, tiesioginė grandinėVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, tiesioginė grandinėPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, tiesioginė grandinėGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, tiesioginė grandinėMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, tiesioginė grandinėOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, atvirkštinė grandinėAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, atvirkštinė grandinėUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, atvirkštinė grandinėFASTKD5NOP56 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEksonas 1: 2 652 632–2 652 663, 32 baziųEksonas 2: 2 652 842–2 652 931, 90 baziųEksonas 3: 2 653 279–2 653 393, 115 baziųEksonas 4: 2 654 414–2 654 575, 162 baziųEksonas 5: 2 654 749–2 654 947, 199 baziųEksonas 6: 2 655 325–2 655 512, 188 baziųEksonas 7: 2 655 595–2 655 746, 152 baziųEksonas 8: 2 655 934–2 656 034, 101 bazėEksonas 9: 2 656 401–2 656 549, 149 baziųEksonas 10: 2 656 774–2 656 895, 122 baziųEksonas 11: 2 657 081–2 657 218, 138 baziųEksonas 12: 2 657 929–2 658 393, 465 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 5,8 kb geno; 1 785 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NOP56 genas: NOP56 ribonucleoprotein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. NOP56 genas: NOP56 ribonucleoprotein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nop56

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test