Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATXN1

ataxin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p22.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 16 299 112–16 761 460 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 462,3 kb
Baltymas
815 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
D6S504E, ATX1
Ankstesni simboliai
SCA1
MANE Select transkriptas
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ATXN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra ATXN1. ATXN1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 15 836 763 iki 17 223 809.Chromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16 129 063–16 151 367, tiesioginė grandinėMYLIPGMPR: 16 238 474–16 295 923, tiesioginė grandinėGMPRATXN1: 16 299 112–16 761 460, atvirkštinė grandinėATXN1: 16 328 342–16 328 431, atvirkštinė grandinėSTMND1: 17 102 046–17 131 378, tiesioginė grandinėSTMND1ATXN1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 8: 16 299 112–16 306 859, 7 748 baziųEksonas 7: 16 326 394–16 328 470, 2 077 baziųEksonas 6: 16 485 972–16 486 109, 138 baziųEksonas 5: 16 522 627–16 522 688, 62 baziųEksonas 4: 16 585 780–16 585 907, 128 baziųEksonas 3: 16 657 776–16 657 901, 126 baziųEksonas 2: 16 753 233–16 753 347, 115 baziųEksonas 1: 16 761 298–16 761 460, 163 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,6 kb iš 462,3 kb geno; 2 448 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATXN1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATXN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 37 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATXN1 genas: ataxin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. ATXN1 genas: ataxin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atxn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test