Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q12
Koordinatės
Chromosoma 12: 42 456 757–42 589 746 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 133 kb
Baltymas
831 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
FLJ31937, EPM1B, RILP
MANE Select transkriptas
ENST00000345127.9NM_153026.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PRICKLE1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PRICKLE1. PRICKLE1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 42 023 252 iki 43 023 251.Chromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGXYLT1: 42 081 845–42 144 888, atvirkštinė grandinėGXYLT1YAF2: 42 157 104–42 238 368, atvirkštinė grandinėYAF2PPHLN1: 42 238 418–42 459 715, tiesioginė grandinėPPHLN1ZCRB1: 42 303 157–42 326 257, atvirkštinė grandinėZCRB1PRICKLE1: 42 456 757–42 589 746, atvirkštinė grandinėPRICKLE1PRICKLE1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 42 456 757–42 460 665, 3 909 baziųEksonas 7: 42 464 395–42 465 258, 864 baziųEksonas 6: 42 466 194–42 466 380, 187 baziųEksonas 5: 42 468 626–42 468 829, 204 baziųEksonas 4: 42 469 450–42 469 587, 138 baziųEksonas 3: 42 470 246–42 470 359, 114 baziųEksonas 2: 42 472 385–42 472 564, 180 baziųEksonas 1: 42 589 465–42 589 746, 282 bazių864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,9 kb iš 133 kb geno; 2 496 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PRICKLE1

    1

    PRICKLE1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 133 kb PRICKLE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PRICKLE1 genas: prickle planar cell polarity protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prickle1

    Vancouver

    Dante Labs. PRICKLE1 genas: prickle planar cell polarity protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prickle1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test