Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRKCG

protein kinase C gamma

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.42
Koordinatės
Chromosoma 19: 53 882 197–53 907 652 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 25,5 kb
Baltymas
697 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PKCC, MGC57564, PKCγ
Ankstesni simboliai
PKCG, SCA14
MANE Select transkriptas
ENST00000263431.4NM_002739.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PRKCG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra PRKCG. PRKCG ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 53 394 925 iki 54 394 924.Chromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF765: 53 389 793–53 430 413, tiesioginė grandinėZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, tiesioginė grandinėZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, tiesioginė grandinėZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, tiesioginė grandinėZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, tiesioginė grandinėDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, atvirkštinė grandinėNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, tiesioginė grandinėMYADMPRKCG: 53 882 197–53 907 652, tiesioginė grandinėPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, tiesioginė grandinėCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, tiesioginė grandinėCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, tiesioginė grandinėCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, atvirkštinė grandinėVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, atvirkštinė grandinėTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, atvirkštinė grandinėOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, tiesioginė grandinėNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, atvirkštinė grandinėTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, tiesioginė grandinėCNOT3: 54 137 710–54 155 708, tiesioginė grandinėLENG1: 54 155 161–54 159 760, atvirkštinė grandinėLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, atvirkštinė grandinėTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, atvirkštinė grandinėMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, tiesioginė grandinėTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, tiesioginė grandinėRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, atvirkštinė grandinėLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, atvirkštinė grandinėLILRB5: 54 249 421–54 257 339, atvirkštinė grandinėLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, atvirkštinė grandinėLILRA5: 54 307 037–54 313 177, atvirkštinė grandinėLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, atvirkštinė grandinėLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, atvirkštinė grandinėLAIR1PRKCG diagrama: 18 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 53 882 197–53 882 664, 468 baziųEksonas 2: 53 883 163–53 883 194, 32 baziųEksonas 3: 53 884 161–53 884 243, 83 baziųEksonas 4: 53 889 638–53 889 749, 112 baziųEksonas 5: 53 889 886–53 890 017, 132 baziųEksonas 6: 53 891 674–53 891 830, 157 baziųEksonas 7: 53 892 509–53 892 643, 135 baziųEksonas 8: 53 892 988–53 893 075, 88 baziųEksonas 9: 53 893 362–53 893 391, 30 baziųEksonas 10: 53 897 959–53 898 111, 153 baziųEksonas 11: 53 898 440–53 898 628, 189 baziųEksonas 12: 53 900 233–53 900 324, 92 baziųEksonas 13: 53 900 419–53 900 481, 63 baziųEksonas 14: 53 900 611–53 900 749, 139 baziųEksonas 15: 53 903 073–53 903 153, 81 bazėEksonas 16: 53 904 635–53 904 742, 108 baziųEksonas 17: 53 906 317–53 906 457, 141 bazėEksonas 18: 53 906 707–53 907 652, 946 bazių151015185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 25,5 kb geno; 2 094 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKCG

21

PRKCG geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,5 kb PRKCG geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRKCG genas: protein kinase C gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkcg

Vancouver

Dante Labs. PRKCG genas: protein kinase C gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkcg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test