Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRDX3

peroxiredoxin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.11
Koordinatės
Chromosoma 10: 119 167 720–119 178 812 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 11,1 kb
Baltymas
256 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MER5, AOP-1, SP-22
Ankstesni simboliai
AOP1
MANE Select transkriptas
ENST00000298510.4NM_006793.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PRDX3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PRDX3. PRDX3 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 118 673 266 iki 119 673 265.Chromosoma 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118 672 231–118 755 249, atvirkštinė grandinėCACUL1NANOS1: 119 029 714–119 042 800, tiesioginė grandinėNANOS1EIF3A: 119 033 670–119 080 867, atvirkštinė grandinėEIF3ADENND10: 119 104 052–119 137 986, tiesioginė grandinėDENND10SFXN4: 119 120 955–119 165 724, atvirkštinė grandinėSFXN4PRDX3: 119 167 720–119 178 812, atvirkštinė grandinėPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, tiesioginė grandinėGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, atvirkštinė grandinėRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, atvirkštinė grandinėTIAL1BAG3: 119 650 879–119 677 913, tiesioginė grandinėBAG3PRDX3 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 119 167 720–119 168 533, 814 baziųEksonas 6: 119 169 177–119 169 342, 166 baziųEksonas 5: 119 172 382–119 172 485, 104 baziųEksonas 4: 119 173 737–119 173 872, 136 baziųEksonas 3: 119 174 451–119 174 592, 142 baziųEksonas 2: 119 177 021–119 177 153, 133 baziųEksonas 1: 119 178 755–119 178 812, 58 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 11,1 kb geno; 771 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRDX3

3

PRDX3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,1 kb PRDX3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRDX3 genas: peroxiredoxin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prdx3

Vancouver

Dante Labs. PRDX3 genas: peroxiredoxin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prdx3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test