Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.31
Koordinatės
Chromosoma 19: 43 543 311–43 575 527 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 32,2 kb
Baltymas
633 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
RCC
MANE Select transkriptas
ENST00000262887.10NM_006297.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    • Paveldimos neurodegeneracinės ligos

      • Su KIF5A susijusi neurodegeneracinė ligaAutosominis dominantinis

        Vienas iš 372 su juo susijusių genų

        Ją sukelia pokyčiai viename KIF5A geno egzemplioriuje. Šis genas koduoja motorinį baltymą su krovinį surišančia uodega. Skirtingų tipų pokyčiai sukelia skirtingas ligas: paveldimą spastinę paraplegiją 10 tipo, aksoninę Charcot-Marie-Tooth ligos formą ir amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS).

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Gydymas simptominis ir priklauso nuo ligos pasireiškimo. Jis apima fizioterapiją, vaistus nuo spastiškumo ir daugiadisciplininę ALS priežiūrą. Kiekvienas vaiko, kuriam perduotas pakitimas, turi 1 iš 2 tikimybę jį paveldėti. Genetinis konsultavimas padeda šeimoms tai suprasti.

    Kaip išdėstytas XRCC1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra XRCC1. XRCC1 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 43 059 419 iki 44 059 418.Chromosoma 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43 032 685–43 083 045, atvirkštinė grandinėPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, atvirkštinė grandinėPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, atvirkštinė grandinėPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, atvirkštinė grandinėPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, tiesioginė grandinėCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, tiesioginė grandinėTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, atvirkštinė grandinėLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, atvirkštinė grandinėPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, atvirkštinė grandinėETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, tiesioginė grandinėZNF575XRCC1: 43 543 311–43 575 527, atvirkštinė grandinėXRCC1: 43 554 692–43 593 036, atvirkštinė grandinėPINLYP: 43 575 801–43 583 964, tiesioginė grandinėPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, atvirkštinė grandinėIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, tiesioginė grandinėSRRM5: 43 596 617–43 614 498, tiesioginė grandinėZNF428: 43 607 223–43 619 914, atvirkštinė grandinėCADM4: 43 622 055–43 639 858, atvirkštinė grandinėPLAUR: 43 645 672–43 670 547, atvirkštinė grandinėPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, tiesioginė grandinėIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, atvirkštinė grandinėSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, atvirkštinė grandinėKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, atvirkštinė grandinėLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, tiesioginė grandinėZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, atvirkštinė grandinėZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, atvirkštinė grandinėZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, tiesioginė grandinėZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, tiesioginė grandinėZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, tiesioginė grandinėZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, tiesioginė grandinėZNF222: 44 025 354–44 087 318, tiesioginė grandinėZNF223: 44 051 367–44 069 308, tiesioginė grandinėZNF223XRCC1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 43 543 311–43 543 505, 195 baziųEksonas 16: 43 543 612–43 543 687, 76 baziųEksonas 15: 43 544 144–43 544 234, 91 bazėEksonas 14: 43 545 818–43 545 957, 140 baziųEksonas 13: 43 546 052–43 546 106, 55 baziųEksonas 12: 43 546 595–43 546 727, 133 baziųEksonas 11: 43 546 884–43 546 977, 94 baziųEksonas 10: 43 551 571–43 551 687, 117 baziųEksonas 9: 43 552 017–43 552 275, 259 baziųEksonas 8: 43 552 797–43 552 908, 112 baziųEksonas 7: 43 552 982–43 553 091, 110 baziųEksonas 6: 43 553 401–43 553 512, 112 baziųEksonas 5: 43 553 609–43 553 683, 75 baziųEksonas 4: 43 554 646–43 554 804, 159 baziųEksonas 3: 43 560 910–43 561 020, 111 baziųEksonas 2: 43 574 910–43 575 002, 93 baziųEksonas 1: 43 575 408–43 575 527, 120 bazių171510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,1 kb iš 32,2 kb geno; 1 902 šių bazių koduoja baltymą.

    XRCC1 sekvenavimas

    2

    pozicijų gene XRCC1, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomas apima visus 32,2 kb geno XRCC1, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The XRCC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Tikriausiai patogeninis 2
    VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    NM_006297.3(XRCC1):c.1015C>T (p.Arg339Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_006297.3(XRCC1):c.538G>T (p.Glu180Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su XRCC1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti XRCC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). XRCC1 genas: X-ray repair cross complementing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. XRCC1 genas: X-ray repair cross complementing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xrcc1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test