Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q21.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 78,3 kb
Baltymas
298 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Ankstesni simboliai
C21orf43
MANE Select transkriptas
ENST00000480456.6NM_021219.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bazinių ganglijų kalcifikacija

    • Idiopatinė bazinių ganglijų kalcifikacija, 8, autosominis recesyvusAutosominis recesyvinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis pirminę šeiminę smegenų kalcifikaciją (dvipusę striopalidodentatinę kalcinozę), įskaitant dominuojančias SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ir XPR1 formas bei recesyvias MYORG ir JAM2 formas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas JAM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra JAM2. JAM2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 25 178 410 iki 26 178 409.Chromosoma 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, atvirkštinė grandinėMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, tiesioginė grandinėJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, atvirkštinė grandinėATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, tiesioginė grandinėGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, atvirkštinė grandinėAPPJAM2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEksonas 1: 25 639 258–25 639 888, 631 bazėEksonas 2: 25 683 883–25 683 948, 66 baziųEksonas 3: 25 689 866–25 689 973, 108 baziųEksonas 4: 25 693 756–25 693 908, 153 baziųEksonas 5: 25 698 677–25 698 879, 203 baziųEksonas 6: 25 702 170–25 702 269, 100 baziųEksonas 7: 25 705 979–25 706 086, 108 baziųEksonas 8: 25 709 434–25 709 449, 16 baziųEksonas 9: 25 712 340–25 712 382, 43 baziųEksonas 10: 25 714 640–25 717 562, 2 923 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 78,3 kb geno; 897 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). JAM2 genas: junctional adhesion molecule 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2 genas: junctional adhesion molecule 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jam2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test