Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATXN3

ataxin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.12
Koordinatės
Chromosoma 14: 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 48 kb
Baltymas
361 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ATX3, JOS
Ankstesni simboliai
SCA3, MJD
MANE Select transkriptas
ENST00000644486.2NM_004993.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ATXN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra ATXN3. ATXN3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 91 582 567 iki 92 582 566.Chromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91 580 696–91 780 707, atvirkštinė grandinėCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, atvirkštinė grandinėTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, atvirkštinė grandinėFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, atvirkštinė grandinėTRIP11ATXN3: 92 058 552–92 106 582, atvirkštinė grandinėATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, atvirkštinė grandinėNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, tiesioginė grandinėCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, tiesioginė grandinėSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, tiesioginė grandinėRIN3ATXN3 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 92 058 552–92 064 414, 5 863 baziųEksonas 10: 92 070 935–92 071 053, 119 baziųEksonas 9: 92 080 965–92 081 061, 97 baziųEksonas 8: 92 082 300–92 082 466, 167 baziųEksonas 7: 92 083 126–92 083 258, 133 baziųEksonas 6: 92 088 730–92 088 817, 88 baziųEksonas 5: 92 093 252–92 093 318, 67 baziųEksonas 4: 92 093 746–92 093 831, 86 baziųEksonas 3: 92 096 093–92 096 137, 45 baziųEksonas 2: 92 096 674–92 096 838, 165 baziųEksonas 1: 92 106 529–92 106 582, 54 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 48 kb geno; 1 086 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATXN3

1

ATXN3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48 kb ATXN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATXN3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATXN3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 36 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATXN3 genas: ataxin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. ATXN3 genas: ataxin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atxn3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test