Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 100 232 298–100 267 638 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 35,3 kb
Baltymas
538 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
C19L1, FLJ10998, hDrn1
MANE Select transkriptas
ENST00000354105.10NM_018294.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Kaip išdėstytas CWF19L1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra CWF19L1. CWF19L1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 99 749 968 iki 100 749 967.Chromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99 702 558–99 758 005, tiesioginė grandinėCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, tiesioginė grandinėABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, atvirkštinė grandinėDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, atvirkštinė grandinėCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, atvirkštinė grandinėERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, atvirkštinė grandinėCHUKCWF19L1: 100 232 298–100 267 638, atvirkštinė grandinėCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, atvirkštinė grandinėBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, atvirkštinė grandinėPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, tiesioginė grandinėSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, tiesioginė grandinėWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, atvirkštinė grandinėSEC31B: 100 505 628–100 529 881, atvirkštinė grandinėNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, atvirkštinė grandinėNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, tiesioginė grandinėHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, tiesioginė grandinėPAX2CWF19L1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 100 232 298–100 233 371, 1 074 baziųEksonas 13: 100 235 667–100 235 764, 98 baziųEksonas 12: 100 236 850–100 236 969, 120 baziųEksonas 11: 100 238 022–100 238 231, 210 baziųEksonas 10: 100 243 698–100 243 777, 80 baziųEksonas 9: 100 245 799–100 245 913, 115 baziųEksonas 8: 100 246 795–100 246 935, 141 bazėEksonas 7: 100 250 248–100 250 332, 85 baziųEksonas 6: 100 253 421–100 253 539, 119 baziųEksonas 5: 100 256 262–100 256 476, 215 baziųEksonas 4: 100 260 218–100 260 319, 102 baziųEksonas 3: 100 260 966–100 261 044, 79 baziųEksonas 2: 100 261 979–100 262 063, 85 baziųEksonas 1: 100 267 571–100 267 638, 68 bazių14131211109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,6 kb iš 35,3 kb geno; 1 617 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: CWF19L1

    19

    vietos geno CWF19L1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,3 kb geno CWF19L1, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su CWF19L1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CWF19L1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CWF19L1 genas: CWF19 like cell cycle control factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. CWF19L1 genas: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cwf19l1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test