Genas
CXCR4
C-X-C motif chemokine receptor 4
- HGNC 2561(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000121966(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7852(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 3,8 kb
- Baltymas
- 352 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
- MANE Select transkriptas
- ENST00000241393.4NM_003467.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CXCR4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Sunkioji įgimta neutropenija
- WHIM sindromas 1Autosominis dominantinis
Dominuojanti imunologinė liga, kurią sukelia CXCR4 genų pakitimai, lemiantys padidėjusį funkcijos aktyvumą. Būdingi bradaliai, maži antikūnų kiekiai, pasikartojančios infekcijos ir neutrofilai, sulaikomi kaulų čiulpuose.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė leidžia taikyti infekcijų prevenciją ir antikūnų papildymą; taip pat gali būti apsvarstomas gydymas mavorikseleriu – CXCR4 blokatoriumi.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas CXCR4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,7 kb iš 3,8 kb geno; 1 059 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CXCR4
30
CXCR4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb CXCR4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CXCR4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CXCR4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CXCR4 genas: C-X-C motif chemokine receptor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cxcr4
Dante Labs. CXCR4 genas: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cxcr4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites