Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FGF12

fibroblast growth factor 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q28-q29
Koordinatės
Chromosoma 3: 192 139 390–192 727 541 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 588,2 kb
Baltymas
181 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
FHF1
Ankstesni simboliai
FGF12B
MANE Select transkriptas
ENST00000445105.7NM_004113.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas FGF12

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra FGF12. FGF12 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 191 551 238 iki 193 315 693.Chromosoma 33q28-q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29192 Mb192,5 Mb193 MbFGF12: 192 139 390–192 727 541, atvirkštinė grandinėFGF12MB21D2: 192 796 679–192 918 265, atvirkštinė grandinėMB21D2PLAAT1: 193 240 613–193 343 728, tiesioginė grandinėPLAAT1ATP13A5: 193 274 789–193 378 820, atvirkštinė grandinėATP13A5FGF12 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 192 139 390–192 144 127, 4 738 baziųEksonas 5: 192 170 458–192 170 656, 199 baziųEksonas 4: 192 335 361–192 335 464, 104 baziųEksonas 3: 192 360 428–192 360 538, 111 baziųEksonas 2: 192 727 181–192 727 323, 143 baziųEksonas 1: 192 727 484–192 727 541, 58 bazių6515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,4 kb iš 588,2 kb geno; 546 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito FGF12

    3

    FGF12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 588,2 kb FGF12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FGF12 genas: fibroblast growth factor 12. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fgf12

    Vancouver

    Dante Labs. FGF12 genas: fibroblast growth factor 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fgf12

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test