Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q21
Koordinatės
Chromosoma 16: 66 427 295–66 482 833 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 55,5 kb
Baltymas
259 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
SCA31
MANE Select transkriptas
ENST00000536005.7NM_001178020.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas BEAN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra BEAN1. BEAN1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 65 955 064 iki 66 955 063.Chromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, tiesioginė grandinėCDH5BEAN1: 66 427 295–66 482 833, tiesioginė grandinėBEAN1: 66 469 812–66 517 312, atvirkštinė grandinėTK2: 66 508 003–66 552 544, atvirkštinė grandinėTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, tiesioginė grandinėCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, tiesioginė grandinėCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, tiesioginė grandinėCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, tiesioginė grandinėCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, tiesioginė grandinėCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, atvirkštinė grandinėCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, atvirkštinė grandinėDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, atvirkštinė grandinėTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, atvirkštinė grandinėNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, tiesioginė grandinėCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, tiesioginė grandinėPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, atvirkštinė grandinėCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, atvirkštinė grandinėRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, atvirkštinė grandinėCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, tiesioginė grandinėCES2BEAN1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEksonas 1: 66 427 295–66 427 431, 137 baziųEksonas 2: 66 437 595–66 437 701, 107 baziųEksonas 3: 66 469 602–66 469 865, 264 baziųEksonas 4: 66 477 560–66 477 710, 151 bazėEksonas 5: 66 480 586–66 482 833, 2 248 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 55,5 kb geno; 780 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BEAN1 genas: brain expressed associated with NEDD4 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bean1

Vancouver

Dante Labs. BEAN1 genas: brain expressed associated with NEDD4 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bean1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test