Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 46,7 kb
Baltymas
2 390 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
SCA5
MANE Select transkriptas
ENST00000533211.6NM_006946.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SPTBN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SPTBN2. SPTBN2 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 66 205 857 iki 67 205 856.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, tiesioginė grandinėPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, tiesioginė grandinėKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, tiesioginė grandinėRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, tiesioginė grandinėCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, atvirkštinė grandinėYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, tiesioginė grandinėCD248: 66 314 494–66 317 044, atvirkštinė grandinėRIN1: 66 330 241–66 336 840, atvirkštinė grandinėRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, atvirkštinė grandinėBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, atvirkštinė grandinėB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, atvirkštinė grandinėSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, tiesioginė grandinėNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, atvirkštinė grandinėMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, tiesioginė grandinėPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, tiesioginė grandinėDPP3: 66 509 079–66 533 613, tiesioginė grandinėBBS1: 66 510 606–66 534 660, tiesioginė grandinėBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, atvirkštinė grandinėZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, tiesioginė grandinėACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, atvirkštinė grandinėCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, atvirkštinė grandinėCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, tiesioginė grandinėCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, tiesioginė grandinėRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, tiesioginė grandinėRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, tiesioginė grandinėRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, atvirkštinė grandinėRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, atvirkštinė grandinėSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, tiesioginė grandinėTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, tiesioginė grandinėRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, atvirkštinė grandinėPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, tiesioginė grandinėLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, tiesioginė grandinėC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, tiesioginė grandinėSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, tiesioginė grandinėRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, tiesioginė grandinėKDM2ASPTBN2 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 38: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 38: 66 682 497–66 686 104, 3 608 baziųEksonas 37: 66 686 398–66 686 440, 43 baziųEksonas 36: 66 686 994–66 687 167, 174 baziųEksonas 35: 66 687 427–66 687 647, 221 bazėEksonas 34: 66 687 868–66 687 918, 51 bazėEksonas 33: 66 688 004–66 688 079, 76 baziųEksonas 32: 66 688 169–66 688 311, 143 baziųEksonas 31: 66 688 653–66 688 849, 197 baziųEksonas 30: 66 689 096–66 689 180, 85 baziųEksonas 29: 66 689 805–66 689 943, 139 baziųEksonas 28: 66 690 039–66 690 283, 245 baziųEksonas 27: 66 691 284–66 691 658, 375 baziųEksonas 26: 66 692 536–66 692 740, 205 baziųEksonas 25: 66 692 970–66 693 100, 131 bazėEksonas 24: 66 693 186–66 693 446, 261 bazėEksonas 23: 66 693 772–66 693 861, 90 baziųEksonas 22: 66 694 139–66 694 363, 225 baziųEksonas 21: 66 696 277–66 696 540, 264 baziųEksonas 20: 66 698 639–66 698 785, 147 baziųEksonas 19: 66 698 992–66 699 082, 91 bazėEksonas 18: 66 699 406–66 699 608, 203 baziųEksonas 17: 66 700 526–66 701 282, 757 baziųEksonas 16: 66 701 584–66 701 721, 138 baziųEksonas 15: 66 704 598–66 705 468, 871 bazėEksonas 14: 66 705 684–66 705 837, 154 baziųEksonas 13: 66 707 516–66 707 818, 303 baziųEksonas 12: 66 708 141–66 708 299, 159 baziųEksonas 11: 66 708 902–66 709 019, 118 baziųEksonas 10: 66 710 582–66 710 769, 188 baziųEksonas 9: 66 710 917–66 711 029, 113 baziųEksonas 8: 66 713 631–66 713 746, 116 baziųEksonas 7: 66 714 091–66 714 171, 81 bazėEksonas 6: 66 714 316–66 714 407, 92 baziųEksonas 5: 66 715 222–66 715 395, 174 baziųEksonas 4: 66 715 830–66 715 981, 152 baziųEksonas 3: 66 721 084–66 721 262, 179 baziųEksonas 2: 66 721 350–66 721 440, 91 bazėEksonas 1: 66 728 741–66 729 216, 476 bazių38353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,1 kb iš 46,7 kb geno; 7 173 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPTBN2

32

SPTBN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,7 kb SPTBN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPTBN2 genas: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. SPTBN2 genas: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sptbn2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test