Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COQ4

coenzyme Q4

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 128 322 839–128 334 072 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 11,2 kb
Baltymas
265 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CGI-92
MANE Select transkriptas
ENST00000300452.8NM_016035.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Koenzimo Q10 nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Jį sukelia genų, reikalingų koenzimui Q10 gaminti, tokių kaip COQ2, COQ8A ir PDSS2, variantai. Tai gali sukelti inkstų ligą, pusiausvyros sutrikimus, raumenų silpnumą ar smegenų ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra naudingas: pirminis koenzimo Q10 nepakankamumas gali atsakyti į didelių dozių koenzimo Q10 papildus, ypač pradėjus gydymą anksti.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COQ4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra COQ4. COQ4 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 127 828 456 iki 128 828 455.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127 811 130–127 855 232, atvirkštinė grandinėENGAK1: 127 866 435–127 878 558, atvirkštinė grandinėAK1: 127 867 850–127 906 022, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, atvirkštinė grandinėPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, atvirkštinė grandinėDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, atvirkštinė grandinėEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, atvirkštinė grandinėNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, tiesioginė grandinėSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, atvirkštinė grandinėPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, tiesioginė grandinėLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, tiesioginė grandinėBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, atvirkštinė grandinėCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, tiesioginė grandinėDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, atvirkštinė grandinėGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, tiesioginė grandinėSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, atvirkštinė grandinėTRUB2COQ4: 128 322 839–128 334 072, tiesioginė grandinėCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, tiesioginė grandinėSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, tiesioginė grandinėURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, tiesioginė grandinėCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, tiesioginė grandinėODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, tiesioginė grandinėGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, tiesioginė grandinėSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, atvirkštinė grandinėDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, tiesioginė grandinėSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, tiesioginė grandinėPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, atvirkštinė grandinėZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, atvirkštinė grandinėZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, tiesioginė grandinėTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, tiesioginė grandinėENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, atvirkštinė grandinėSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, atvirkštinė grandinėKYAT1COQ4 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 322 839–128 322 928, 90 baziųEksonas 2: 128 323 016–128 323 147, 132 baziųEksonas 3: 128 325 143–128 325 239, 97 baziųEksonas 4: 128 325 779–128 325 881, 103 baziųEksonas 5: 128 332 153–128 332 282, 130 baziųEksonas 6: 128 332 850–128 332 943, 94 baziųEksonas 7: 128 333 474–128 334 072, 599 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 11,2 kb geno; 798 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COQ4

37

COQ4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,2 kb COQ4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COQ4 genas: coenzyme Q4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. COQ4 genas: coenzyme Q4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coq4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test