Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.12
Koordinatės
Chromosoma 19: 35 648 323–35 658 782 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 10,5 kb
Baltymas
86 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
COXG
Ankstesni simboliai
COX6B
MANE Select transkriptas
ENST00000649813.2NM_001863.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas COX6B1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra COX6B1. COX6B1 ir dar 53 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 35 153 553 iki 36 153 552.Chromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbFXYD7: 35 143 148–35 154 303, tiesioginė grandinėFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, tiesioginė grandinėFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, atvirkštinė grandinėFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, tiesioginė grandinėLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, tiesioginė grandinėUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, tiesioginė grandinėHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, tiesioginė grandinėMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, tiesioginė grandinėCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, tiesioginė grandinėFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, tiesioginė grandinėFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, tiesioginė grandinėGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, tiesioginė grandinėFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, atvirkštinė grandinėDMKN: 35 497 220–35 513 704, atvirkštinė grandinėDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, atvirkštinė grandinėSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, tiesioginė grandinėGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, tiesioginė grandinėTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, atvirkštinė grandinėATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, tiesioginė grandinėPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, tiesioginė grandinėHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, tiesioginė grandinėRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, tiesioginė grandinėETV2COX6B1: 35 648 323–35 658 782, tiesioginė grandinėCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, tiesioginė grandinėUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, tiesioginė grandinėZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, tiesioginė grandinėKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, atvirkštinė grandinėIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, atvirkštinė grandinėU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, atvirkštinė grandinėPSENEN: 35 745 070–35 747 519, tiesioginė grandinė: 35 745 678–35 754 519, tiesioginė grandinėLIN37: 35 748 361–35 754 519, tiesioginė grandinėHSPB6: 35 754 566–35 758 079, atvirkštinė grandinėPROSER3: 35 758 143–35 771 398, tiesioginė grandinėARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, tiesioginė grandinėPRODH2: 35 799 975–35 813 299, atvirkštinė grandinėPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, atvirkštinė grandinėNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, tiesioginė grandinėKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, tiesioginė grandinėAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, atvirkštinė grandinėNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, tiesioginė grandinėHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, atvirkštinė grandinėLRFN3: 35 935 358–35 946 624, tiesioginė grandinėLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, tiesioginė grandinėSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, atvirkštinė grandinėSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, atvirkštinė grandinėALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, atvirkštinė grandinėCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, atvirkštinė grandinėWDR62: 36 054 649–36 105 112, tiesioginė grandinėWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, tiesioginė grandinėOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, atvirkštinė grandinėPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, tiesioginė grandinėTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, tiesioginė grandinėCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, atvirkštinė grandinėCOX6B1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 35 648 323–35 648 403, 81 bazėEksonas 2: 35 651 233–35 651 349, 117 baziųEksonas 3: 35 654 571–35 654 671, 101 bazėEksonas 4: 35 658 594–35 658 782, 189 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,5 kb iš 10,5 kb geno; 261 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COX6B1

    1

    COX6B1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,5 kb COX6B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COX6B1 genas: cytochrome c oxidase subunit 6B1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cox6b1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6B1 genas: cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cox6b1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test