Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

High blood bilirubin levels

Klinikinis pavadinimas: Hyperbilirubinemia

An increased amount of bilirubin in the blood.

HPO HP:0002904

Santrauka

Kūno sistema
Laboratory abnormality

73 genų susiję su High blood bilirubin levels

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High blood bilirubin levels. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Visada1 ligoje
ADKadenosine kinaseVisada1 ligoje
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate AVisada1 ligoje
AMACRalpha-methylacyl-CoA racemaseVisada1 ligoje
ANK1ankyrin 1Visada2 ligose
ATP7BATPase copper transporting betaVisada1 ligoje
CDAN1codanin 1Visada1 ligoje
CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNAVisada1 ligoje
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Visada2 ligose
GATA1GATA binding protein 1Visada1 ligoje
GLI2GLI family zinc finger 2Visada1 ligoje
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Visada1 ligoje
NT5C3A5'-nucleotidase, cytosolic IIIAVisada1 ligoje
ODC1ornithine decarboxylase 1Visada1 ligoje
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Visada1 ligoje
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Visada1 ligoje
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearVisada1 ligoje
SC5Dsterol-C5-desaturaseVisada1 ligoje
SLC19A1solute carrier family 19 member 1Visada1 ligoje
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Visada2 ligose
SPTBspectrin beta, erythrocyticVisada3 ligose
TMEM63Btransmembrane protein 63BVisada1 ligoje
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedVisada1 ligoje
VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complexVisada1 ligoje
AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOCADfocadhesinDažnai (30–79%)1 ligoje
HMBShydroxymethylbilane synthaseDažnai (30–79%)1 ligoje
KIF23kinesin family member 23Dažnai (30–79%)1 ligoje
KLF1KLF transcription factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
NEK8NIMA related kinase 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
NPHP3nephrocystin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
OTX2orthodenticle homeobox 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PGK1phosphoglycerate kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RACGAP1Rac GTPase activating protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RHAGRh associated glycoproteinDažnai (30–79%)2 ligose
RHCERh blood group CcEe antigensDažnai (30–79%)2 ligose
Rodyti dar 33 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RHDRh blood group D antigenDažnai (30–79%)1 ligoje
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Dažnai (30–79%)2 ligose
SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Dažnai (30–79%)2 ligose
TFAMtranscription factor A, mitochondrialDažnai (30–79%)1 ligoje
ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Kartais (5–29%)1 ligoje
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Kartais (5–29%)1 ligoje
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Kartais (5–29%)1 ligoje
GYPCglycophorin C (Gerbich blood group)Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT56intraflagellar transport 56Kartais (5–29%)1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Kartais (5–29%)1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKartais (5–29%)1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TCEAL1transcription elongation factor A like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNF699zinc finger protein 699Kartais (5–29%)1 ligoje
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BNeužfiksuota1 ligoje
DGUOKdeoxyguanosine kinaseNeužfiksuota1 ligoje
FHfumarate hydrataseNeužfiksuota1 ligoje
GSRglutathione-disulfide reductaseNeužfiksuota1 ligoje
HK1hexokinase 1Neužfiksuota1 ligoje
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Neužfiksuota1 ligoje
LBRlamin B receptorNeužfiksuota1 ligoje
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Neužfiksuota1 ligoje
PAX8paired box 8Neužfiksuota1 ligoje
POMCproopiomelanocortinNeužfiksuota1 ligoje
RFX6regulatory factor X6Neužfiksuota1 ligoje
WDR35WD repeat domain 35Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal circulating bilirubin concentration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test