Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q23.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 100 473 866–100 564 414 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 90,5 kb
Baltymas
476 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
MANE Select transkriptas
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė intrahepatinė cholestazė

    • Autosominis recesyvinis

      Intrahepatinės cholestazės atvejis, kurį sukelia paveldėtas jūsų genomo pakitimas.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas NR1H4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra NR1H4. NR1H4 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 100 019 140 iki 101 019 139.Chromosoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, atvirkštinė grandinėBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, tiesioginė grandinėACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, atvirkštinė grandinėDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, tiesioginė grandinėSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, tiesioginė grandinėSLC17A8NR1H4: 100 473 866–100 564 414, tiesioginė grandinėNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, tiesioginė grandinėGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, tiesioginė grandinėANO4NR1H4 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 100 473 866–100 474 059, 194 baziųEksonas 2: 100 492 503–100 492 637, 135 baziųEksonas 3: 100 493 270–100 493 402, 133 baziųEksonas 4: 100 510 778–100 511 143, 366 baziųEksonas 5: 100 532 458–100 532 610, 153 baziųEksonas 6: 100 534 890–100 535 023, 134 baziųEksonas 7: 100 536 512–100 536 610, 99 baziųEksonas 8: 100 536 948–100 537 047, 100 baziųEksonas 9: 100 540 672–100 540 818, 147 baziųEksonas 10: 100 561 885–100 561 998, 114 baziųEksonas 11: 100 563 251–100 564 414, 1 164 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 90,5 kb geno; 1 431 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: NR1H4

7

vietos geno NR1H4 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 90,5 kb geno NR1H4, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NR1H4

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NR1H4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NR1H4 genas: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. NR1H4 genas: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nr1h4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test