Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NPHP3

nephrocystin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 132 680 609–132 722 409 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 41,8 kb
Baltymas
1 330 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
MANE Select transkriptas
ENST00000337331.10NM_153240.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • Senior-Løken sindromasAutosominis recesyvinis

      Nefronoftizės forma, kartu pasireiškianti tinklainės degeneracija, galinti sukelti ankstyvą regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas paskatina kreiptis dėl akių tyrimo kartu su inkstų stebėsena.

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NPHP3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra NPHP3. NPHP3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 132 201 509 iki 133 201 508.Chromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, atvirkštinė grandinėCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, tiesioginė grandinėACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, tiesioginė grandinėDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, atvirkštinė grandinėACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, atvirkštinė grandinėNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, tiesioginė grandinėACKR4UBA5: 132 654 446–132 679 794, tiesioginė grandinėUBA5NPHP3: 132 680 609–132 722 409, atvirkštinė grandinėNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, tiesioginė grandinėTMEM108NPHP3 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 27: 132 680 609–132 682 090, 1 482 baziųEksonas 26: 132 682 703–132 682 818, 116 baziųEksonas 25: 132 683 399–132 683 524, 126 baziųEksonas 24: 132 684 554–132 684 794, 241 bazėEksonas 23: 132 686 260–132 686 387, 128 baziųEksonas 22: 132 687 151–132 687 226, 76 baziųEksonas 21: 132 688 650–132 688 891, 242 baziųEksonas 20: 132 689 074–132 689 263, 190 baziųEksonas 19: 132 690 528–132 690 650, 123 baziųEksonas 18: 132 691 192–132 691 286, 95 baziųEksonas 17: 132 692 654–132 692 818, 165 baziųEksonas 16: 132 694 827–132 694 965, 139 baziųEksonas 15: 132 696 731–132 696 813, 83 baziųEksonas 14: 132 697 260–132 697 362, 103 baziųEksonas 13: 132 699 353–132 699 450, 98 baziųEksonas 12: 132 699 918–132 700 061, 144 baziųEksonas 11: 132 700 334–132 700 448, 115 baziųEksonas 10: 132 701 430–132 701 533, 104 baziųEksonas 9: 132 704 198–132 704 371, 174 baziųEksonas 8: 132 705 740–132 705 814, 75 baziųEksonas 7: 132 708 101–132 708 257, 157 baziųEksonas 6: 132 713 126–132 713 286, 161 bazėEksonas 5: 132 715 085–132 715 218, 134 baziųEksonas 4: 132 716 757–132 716 909, 153 baziųEksonas 3: 132 718 994–132 719 144, 151 bazėEksonas 2: 132 719 705–132 719 830, 126 baziųEksonas 1: 132 721 963–132 722 409, 447 bazių27262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 41,8 kb geno; 3 993 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NPHP3

139

NPHP3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,8 kb NPHP3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NPHP3 genas: nephrocystin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nphp3

Vancouver

Dante Labs. NPHP3 genas: nephrocystin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nphp3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test