Genas
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000184056↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 26276↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q26.1
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 23,9 kb
- Baltymas
- 617 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ14848
- MANE Select transkriptas
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite VPS33B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito VPS33B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas VPS33B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 23,9 kb geno; 1 854 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS33B
44
VPS33B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,9 kb VPS33B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su VPS33B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VPS33B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). VPS33B genas: VPS33B late endosome and lysosome associated. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps33b
Dante Labs. VPS33B genas: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps33b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites