Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TFAM

transcription factor A, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q21.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 58 385 410–58 399 220 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 13,8 kb
Baltymas
246 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
TCF6, TCF6L2
MANE Select transkriptas
ENST00000487519.6NM_003201.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Kaip išdėstytas TFAM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra TFAM. TFAM ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 57 892 315 iki 58 892 314.Chromosoma 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbIPMK: 58 191 517–58 267 960, atvirkštinė grandinėIPMKCISD1: 58 269 113–58 291 167, tiesioginė grandinėCISD1UBE2D1: 58 334 974–58 371 520, tiesioginė grandinėUBE2D1TFAM: 58 385 410–58 399 220, tiesioginė grandinėTFAMBICC1: 58 512 756–58 831 435, tiesioginė grandinėBICC1TFAM diagrama: 7 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 58 385 410–58 385 648, 239 baziųEksonas 2: 58 386 220–58 386 338, 119 baziųEksonas 3: 58 388 190–58 388 260, 71 bazėEksonas 4: 58 388 670–58 388 819, 150 baziųEksonas 5: 58 390 765–58 390 860, 96 baziųEksonas 6: 58 394 358–58 394 414, 57 baziųEksonas 7: 58 394 928–58 399 220, 4 293 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 13,8 kb geno; 741 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TFAM

2

TFAM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,8 kb TFAM geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TFAM genas: transcription factor A, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tfam

Vancouver

Dante Labs. TFAM genas: transcription factor A, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tfam

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test