Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.12
Koordinatės
Chromosoma 7: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 74 kb
Baltymas
1 279 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MDR2, PFIC-3, GBD1
Ankstesni simboliai
PGY3, MDR3
MANE Select transkriptas
ENST00000649586.2NM_000443.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeimyninė intrahepatinė cholestazė

    • Autosominis recesyvinis

      Intrahepatinės cholestazės atvejis, kurį sukelia paveldėtas jūsų genomo pakitimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Mažo fosfolipidų kiekio sąlygota tulžies akmenligė

    • Tulžies pūslės liga 1

      Reta genetinė kepenų liga, pasireiškianti mažu tulžies fosfolipidų kiekiu, simptominga ir pasikartojančia tulžies akmenlige, kuri išsivysto iki 40 metų amžiaus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Tulžies akmenligė

      Kristalizuotų nuosėdų, susidarančių tulžies pūslėje ar tulžies takuose, buvimas; jos daugiausia sudarytos iš cholesterolio, bilirubino ir tulžies.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ABCB4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra ABCB4. ABCB4 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 86 938 688 iki 87 938 687.Chromosoma 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, atvirkštinė grandinėELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, tiesioginė grandinėDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, atvirkštinė grandinėTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, tiesioginė grandinėCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, atvirkštinė grandinėABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, atvirkštinė grandinėABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, tiesioginė grandinėRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, atvirkštinė grandinėSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, tiesioginė grandinėDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, tiesioginė grandinėADAM22ABCB4 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 28: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 28: 87 401 696–87 402 302, 607 baziųEksonas 27: 87 403 135–87 403 281, 147 baziųEksonas 26: 87 406 288–87 406 494, 207 baziųEksonas 25: 87 408 037–87 408 234, 198 baziųEksonas 24: 87 409 236–87 409 392, 157 baziųEksonas 23: 87 411 893–87 412 033, 141 bazėEksonas 22: 87 413 617–87 413 717, 101 bazėEksonas 21: 87 417 312–87 417 515, 204 baziųEksonas 20: 87 418 537–87 418 620, 84 baziųEksonas 19: 87 419 998–87 420 075, 78 baziųEksonas 18: 87 422 121–87 422 225, 105 baziųEksonas 17: 87 423 906–87 424 052, 147 baziųEksonas 16: 87 426 750–87 426 920, 171 bazėEksonas 15: 87 431 404–87 431 565, 162 baziųEksonas 14: 87 439 667–87 439 837, 171 bazėEksonas 13: 87 440 199–87 440 402, 204 baziųEksonas 12: 87 443 319–87 443 444, 126 baziųEksonas 11: 87 443 663–87 443 773, 111 baziųEksonas 10: 87 444 862–87 444 975, 114 baziųEksonas 9: 87 447 034–87 447 205, 172 baziųEksonas 8: 87 449 968–87 450 092, 125 baziųEksonas 7: 87 451 623–87 451 794, 172 baziųEksonas 6: 87 452 944–87 453 135, 192 baziųEksonas 5: 87 454 535–87 454 592, 58 baziųEksonas 4: 87 462 758–87 462 908, 151 bazėEksonas 3: 87 472 621–87 472 675, 55 baziųEksonas 2: 87 475 386–87 475 471, 86 baziųEksonas 1: 87 475 634–87 475 680, 47 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 74 kb geno; 3 840 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCB4

215

ABCB4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 6 (2,8 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (6 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 74 kb ABCB4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCB4 genas: ATP binding cassette subfamily B member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. ABCB4 genas: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcb4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test