Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Eksonai
52 eksonų per 76 kb
Baltymas
2 419 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
EL2
MANE Select transkriptas
ENST00000643759.2NM_003126.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima sferocitozė

    • Paveldima sferocitozė – tai įgimta hemolizinė anemija, pasireiškianti plačiu klinikiniu spektru (nuo be simptomų pasireiškiančių nešiotojų iki sunkios hemolizės). Jai būdingi anemija, įvairaus laipsnio gelta, blužnies padidėjimas ir tulžies akmenligė.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Folio rūgšties papildymas; blužnies pašalinimas (dalinis arba visiškas) esant vidutinio sunkumo ir sunkiai ligai; vakcinacija prieš blužnies pašalinimą; tulžės pūslės pašalinimas dėl tulžies akmenų; transfuzinis palaikymas aplazinių krizių metu; stebėsena dėl parvovirusa B19

  • Eritrocitų membranos sutrikimai

    • Paveldima piropoikilocitozėAutosominis recesyvinis

      Sunki recesyvinė raudonųjų kraujo kūnelių membranos liga, paprastai atsirandanti dėl abiejų SPTA1 arba SPTB kopijų pakitimų, kai raudonieji kraujo kūneliai yra trapūs ir netaisyklingos formos, o nuo kūdikystės išsivysto hemolizinė anemija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda nustatyti kraujo perpylimo palaikymą ir spręsti dėl blužnies pašalinimo.

    • Paveldima elipsocitozėAutosominis dominantinis

      Paveldėti raudonųjų kraujo kūnelių citoskeleto baltymų pokyčiai, daugiausia koduojami genais SPTA1, SPTB arba EPB41, dėl kurių raudonieji kraujo kūneliai tampa ovalūs arba pailgi; daugumai žmonių simptomų nėra, tačiau kai kuriems išsivysto hemolizinė anemija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą paaiškina neįprastus kraujo tepinėlio rezultatus ir padeda gydyti anemiją, jei ji yra.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SPTA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SPTA1. SPTA1 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 158 148 710 iki 159 148 709.Chromosoma 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, tiesioginė grandinėCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, tiesioginė grandinėCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, tiesioginė grandinėCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, atvirkštinė grandinėCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, tiesioginė grandinėCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, atvirkštinė grandinėOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, atvirkštinė grandinėOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, tiesioginė grandinėOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, tiesioginė grandinėOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, atvirkštinė grandinėOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, atvirkštinė grandinėOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, atvirkštinė grandinėOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, tiesioginė grandinėOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, atvirkštinė grandinėSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, atvirkštinė grandinėOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, atvirkštinė grandinėOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, atvirkštinė grandinėOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, tiesioginė grandinėOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, atvirkštinė grandinėOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, tiesioginė grandinėMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, tiesioginė grandinėPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, tiesioginė grandinėIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, atvirkštinė grandinėPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, atvirkštinė grandinėAIM2SPTA1 diagrama: 52 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 52: 158 610 704–158 611 389, 686 baziųEksonas 51: 158 612 817–158 612 961, 145 baziųEksonas 50: 158 613 721–158 613 867, 147 baziųEksonas 49: 158 614 253–158 614 306, 54 baziųEksonas 48: 158 615 216–158 615 403, 188 baziųEksonas 47: 158 617 537–158 617 588, 52 baziųEksonas 46: 158 618 039–158 618 056, 18 baziųEksonas 45: 158 619 222–158 619 334, 113 baziųEksonas 44: 158 620 170–158 620 466, 297 baziųEksonas 43: 158 622 983–158 623 192, 210 baziųEksonas 42: 158 626 146–158 626 222, 77 baziųEksonas 41: 158 626 839–158 627 007, 169 baziųEksonas 40: 158 627 625–158 627 723, 99 baziųEksonas 39: 158 634 543–158 634 675, 133 baziųEksonas 38: 158 635 913–158 636 034, 122 baziųEksonas 37: 158 636 641–158 636 761, 121 bazėEksonas 36: 158 638 033–158 638 241, 209 baziųEksonas 35: 158 639 582–158 639 686, 105 baziųEksonas 34: 158 639 870–158 640 007, 138 baziųEksonas 33: 158 642 411–158 642 542, 132 baziųEksonas 32: 158 642 814–158 642 976, 163 baziųEksonas 31: 158 643 322–158 643 425, 104 baziųEksonas 30: 158 644 253–158 644 396, 144 baziųEksonas 29: 158 645 188–158 645 385, 198 baziųEksonas 28: 158 645 495–158 645 594, 100 baziųEksonas 27: 158 647 539–158 647 720, 182 baziųEksonas 26: 158 648 509–158 648 653, 145 baziųEksonas 25: 158 649 856–158 649 947, 92 baziųEksonas 24: 158 651 367–158 651 468, 102 baziųEksonas 23: 158 652 467–158 652 653, 187 baziųEksonas 22: 158 653 274–158 653 425, 152 baziųEksonas 21: 158 654 611–158 654 748, 138 baziųEksonas 20: 158 656 564–158 656 656, 93 baziųEksonas 19: 158 657 477–158 657 694, 218 baziųEksonas 18: 158 661 287–158 661 409, 123 baziųEksonas 17: 158 662 702–158 662 945, 244 baziųEksonas 16: 158 666 316–158 666 497, 182 baziųEksonas 15: 158 667 858–158 668 062, 205 baziųEksonas 14: 158 669 408–158 669 563, 156 baziųEksonas 13: 158 669 709–158 669 786, 78 baziųEksonas 12: 158 671 343–158 671 453, 111 baziųEksonas 11: 158 672 059–158 672 196, 138 baziųEksonas 10: 158 674 329–158 674 430, 102 baziųEksonas 9: 158 674 540–158 674 675, 136 baziųEksonas 8: 158 676 141–158 676 295, 155 baziųEksonas 7: 158 677 690–158 677 834, 145 baziųEksonas 6: 158 678 401–158 678 534, 134 baziųEksonas 5: 158 680 583–158 680 729, 147 baziųEksonas 4: 158 681 527–158 681 667, 141 bazėEksonas 3: 158 683 371–158 683 496, 126 baziųEksonas 2: 158 685 108–158 685 347, 240 baziųEksonas 1: 158 686 494–158 686 715, 222 bazių52504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 76 kb geno; 7 260 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPTA1

44

SPTA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 76 kb SPTA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPTA1 genas: spectrin alpha, erythrocytic 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1 genas: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spta1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test