Genas
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000117528↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5825↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 94 418 389–94 518 663 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 100,3 kb
- Baltymas
- 659 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PMP70, ZWS2
- Ankstesni simboliai
- PXMP1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/abcd3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ABCD3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ABCD3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ABCD3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,6 kb iš 100,3 kb geno; 1 980 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su ABCD3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ABCD3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ABCD3 genas: ATP binding cassette subfamily D member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcd3
Dante Labs. ABCD3 genas: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcd3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites