Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX19

peroxisomal biogenesis factor 19

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 160 276 807–160 285 133 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 8,3 kb
Baltymas
299 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HK33, D1S2223E, PMP1, PMPI, PXMP1
Ankstesni simboliai
PXF
MANE Select transkriptas
ENST00000368072.10NM_002857.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX19

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PEX19. PEX19 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 159 780 970 iki 160 780 969.Chromosoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbDUSP23: 159 780 931–159 782 543, tiesioginė grandinėDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, tiesioginė grandinėFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, tiesioginė grandinėSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, atvirkštinė grandinėVSIG8: 159 854 316–159 862 657, atvirkštinė grandinėVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, atvirkštinė grandinėCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, atvirkštinė grandinėTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, atvirkštinė grandinėIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, atvirkštinė grandinėSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, atvirkštinė grandinėKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, atvirkštinė grandinėPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, tiesioginė grandinėKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, atvirkštinė grandinėIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, tiesioginė grandinėATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, tiesioginė grandinėATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, tiesioginė grandinėCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, tiesioginė grandinėPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, atvirkštinė grandinėDCAF8: 160 216 800–160 285 130, atvirkštinė grandinėPEX19: 160 276 807–160 285 133, atvirkštinė grandinėPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, atvirkštinė grandinėCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, tiesioginė grandinėNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, tiesioginė grandinėNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, tiesioginė grandinėVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, atvirkštinė grandinėSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, atvirkštinė grandinėCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, atvirkštinė grandinėSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, atvirkštinė grandinėCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, tiesioginė grandinėSLAMF7PEX19 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 160 276 807–160 279 634, 2 828 baziųEksonas 7: 160 279 801–160 279 845, 45 baziųEksonas 6: 160 280 070–160 280 246, 177 baziųEksonas 5: 160 282 039–160 282 200, 162 baziųEksonas 4: 160 282 417–160 282 502, 86 baziųEksonas 3: 160 282 944–160 283 109, 166 baziųEksonas 2: 160 283 530–160 283 639, 110 baziųEksonas 1: 160 285 055–160 285 133, 79 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 8,3 kb geno; 900 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX19

21

PEX19 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,3 kb PEX19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX19 genas: peroxisomal biogenesis factor 19. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex19

Vancouver

Dante Labs. PEX19 genas: peroxisomal biogenesis factor 19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex19

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test