Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDAN1

codanin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 42 723 544–42 737 128 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 13,6 kb
Baltymas
1 227 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CDA-I, CDAI
MANE Select transkriptas
ENST00000356231.4NM_138477.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos diseritropoetinės anemijos

    • Įgimta diseritropoetinė anemija

      Ligų grupė (I–IV tipai ir susiję variantai), kurią sukelia tokių genų kaip CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ir GATA1 pokyčiai. Dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, kai kurios formos – dominantiniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti geležies pertekliaus stebėseną ir gydymą, nes jis gali išsivystyti net ir be perpylimų; I tipo atveju gali padėti interferonas alfa.

Kaip išdėstytas CDAN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CDAN1. CDAN1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 42 230 336 iki 43 230 335.Chromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42 209 667–42 274 128, atvirkštinė grandinėTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, tiesioginė grandinėGANC: 42 348 103–42 412 317, tiesioginė grandinėCAPN3: 42 359 494–42 412 949, tiesioginė grandinėCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, atvirkštinė grandinėZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, tiesioginė grandinėSNAP23: 42 497 395–42 548 786, atvirkštinė grandinėLRRC57: 42 534 627–42 548 802, atvirkštinė grandinėLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, tiesioginė grandinėHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, tiesioginė grandinėSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 128, atvirkštinė grandinėCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, atvirkštinė grandinėTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, atvirkštinė grandinėUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, tiesioginė grandinėTMEM62: 43 179 715–43 206 481, atvirkštinė grandinėCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, tiesioginė grandinėCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, atvirkštinė grandinėEPB42CDAN1 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 28: 42 723 544–42 724 616, 1 073 baziųEksonas 27: 42 725 144–42 725 251, 108 baziųEksonas 26: 42 725 489–42 725 670, 182 baziųEksonas 25: 42 726 097–42 726 160, 64 baziųEksonas 24: 42 726 310–42 726 417, 108 baziųEksonas 23: 42 727 621–42 727 769, 149 baziųEksonas 22: 42 727 955–42 728 033, 79 baziųEksonas 21: 42 728 204–42 728 267, 64 baziųEksonas 20: 42 728 652–42 728 810, 159 baziųEksonas 19: 42 729 023–42 729 126, 104 baziųEksonas 18: 42 729 229–42 729 362, 134 baziųEksonas 17: 42 729 568–42 729 622, 55 baziųEksonas 16: 42 729 796–42 729 885, 90 baziųEksonas 15: 42 730 128–42 730 215, 88 baziųEksonas 14: 42 730 598–42 730 764, 167 baziųEksonas 13: 42 730 925–42 731 071, 147 baziųEksonas 12: 42 731 211–42 731 331, 121 bazėEksonas 11: 42 731 620–42 731 825, 206 baziųEksonas 10: 42 732 333–42 732 408, 76 baziųEksonas 9: 42 733 097–42 733 186, 90 baziųEksonas 8: 42 733 938–42 734 047, 110 baziųEksonas 7: 42 734 226–42 734 346, 121 bazėEksonas 6: 42 735 100–42 735 178, 79 baziųEksonas 5: 42 735 261–42 735 374, 114 baziųEksonas 4: 42 735 510–42 735 679, 170 baziųEksonas 3: 42 735 875–42 736 078, 204 baziųEksonas 2: 42 736 302–42 736 780, 479 baziųEksonas 1: 42 737 013–42 737 128, 116 bazių28262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 13,6 kb geno; 3 684 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDAN1

34

CDAN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,6 kb CDAN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDAN1 genas: codanin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. CDAN1 genas: codanin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdan1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test