Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.31
Koordinatės
Chromosoma 19: 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 14,4 kb
Baltymas
427 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
MANE Select transkriptas
ENST00000648319.1NM_002250.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Eritrocitų membranos sutrikimai

    • Paveldima stomatocitozėAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, kai raudonieji kraujo kūneliai praranda arba įgauna vandens ir druskų, įskaitant dehidratuojančią paveldimą stomatocitozę (PIEZO1, KCNN4), hidratuojančią stomatocitozę (RHAG), Pietryčių Azijos ovalocitozę ir Rh deficito sindromą, dėl kurių išsivysto įvairaus sunkumo hemolizinė anemija, o kartais – geležies perteklius organizme.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reikėtų vengti šalinti bluzgį, nes šiose ligose tai padidina rimtų kraujo krešulių susidarymo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KCNN4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra KCNN4. KCNN4 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 43 273 753 iki 44 273 752.Chromosoma 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43 353 686–43 364 397, tiesioginė grandinėCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, tiesioginė grandinėTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, atvirkštinė grandinėLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, atvirkštinė grandinėPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, atvirkštinė grandinėETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, tiesioginė grandinėZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, atvirkštinė grandinė: 43 554 692–43 593 036, atvirkštinė grandinėPINLYP: 43 575 801–43 583 964, tiesioginė grandinėIRGQ: 43 584 367–43 596 150, atvirkštinė grandinėZNF576: 43 593 805–43 601 189, tiesioginė grandinėZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, tiesioginė grandinėSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, atvirkštinė grandinėZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, atvirkštinė grandinėCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, atvirkštinė grandinėPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, tiesioginė grandinėIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, atvirkštinė grandinėSMG9KCNN4: 43 766 533–43 780 973, atvirkštinė grandinėKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, atvirkštinė grandinėLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, tiesioginė grandinėZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, atvirkštinė grandinėZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, atvirkštinė grandinėZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, tiesioginė grandinėZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, tiesioginė grandinėZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, tiesioginė grandinėZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, tiesioginė grandinėZNF222: 44 025 354–44 087 318, tiesioginė grandinėZNF223: 44 051 367–44 069 308, tiesioginė grandinėZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, tiesioginė grandinėZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, tiesioginė grandinėZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, tiesioginė grandinėZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, tiesioginė grandinėZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, tiesioginė grandinėZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, tiesioginė grandinėZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, atvirkštinė grandinėZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, tiesioginė grandinėZNF233KCNN4 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 43 766 533–43 767 089, 557 baziųEksonas 8: 43 767 540–43 767 707, 168 baziųEksonas 7: 43 768 963–43 769 032, 70 baziųEksonas 6: 43 769 442–43 769 560, 119 baziųEksonas 5: 43 769 719–43 769 829, 111 baziųEksonas 4: 43 772 000–43 772 135, 136 baziųEksonas 3: 43 774 192–43 774 619, 428 baziųEksonas 2: 43 776 541–43 776 636, 96 baziųEksonas 1: 43 780 703–43 780 973, 271 bazė9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 14,4 kb geno; 1 284 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNN4

4

KCNN4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,4 kb KCNN4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNN4 genas: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. KCNN4 genas: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnn4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test