Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p14.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 33 014 130–33 062 776 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 48,6 kb
Baltymas
331 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Ankstesni simboliai
NT5C3
MANE Select transkriptas
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimai

    • Pirimidino 5'-nukleotidazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė lengvos ar vidutinio sunkumo hemolizinės anemijos forma, kurią sukelia NT5C3A pokyčiai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie priežastį padeda stebėti anemiją, tulžies akmenligę ir geležies perteklių organizme.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NT5C3A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra NT5C3A. NT5C3A ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 32 538 453 iki 33 538 452.Chromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32 495 426–32 588 726, tiesioginė grandinėAVL9KBTBD2: 32 861 369–32 894 131, atvirkštinė grandinėKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, tiesioginė grandinėFKBP9NT5C3A: 33 014 130–33 062 776, atvirkštinė grandinėNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, atvirkštinė grandinėRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, tiesioginė grandinėBBS9NT5C3A diagrama: 9 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 33 014 130–33 014 831, 702 baziųEksonas 8: 33 015 670–33 015 870, 201 bazėEksonas 7: 33 017 439–33 017 601, 163 baziųEksonas 6: 33 019 635–33 019 724, 90 baziųEksonas 5: 33 021 272–33 021 357, 86 baziųEksonas 4: 33 022 053–33 022 099, 47 baziųEksonas 3: 33 024 039–33 024 108, 70 baziųEksonas 2: 33 026 817–33 026 915, 99 baziųEksonas 1: 33 062 568–33 062 776, 209 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 48,6 kb geno; 996 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NT5C3A

4

NT5C3A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,6 kb NT5C3A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NT5C3A genas: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. NT5C3A genas: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nt5c3a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test