Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GSR

glutathione-disulfide reductase

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p12
Koordinatės
Chromosoma 8: 30 678 066–30 727 846 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 49,8 kb
Baltymas
522 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GRase
MANE Select transkriptas
ENST00000221130.11NM_000637.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimai

    • Glutationo reduktazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Reta recesyvinė būklė, kurią sukelia GSR pokyčiai. Raudonieji kraujo kūneliai tampa jautrūs oksidaciniam pažeidimui, todėl hemolizė gali įvykti po valgymo pupelių (Vicia faba) ar vartojant tam tikrus vaistus; taip pat gali išsivystyti katarakta.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda vengti pupelių ir vaistų, kurie gali sukelti hemolizę.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GSR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra GSR. GSR ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 30 202 956 iki 31 202 955.Chromosoma 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30 383 636–30 572 261, tiesioginė grandinėRBPMSGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, atvirkštinė grandinėGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, tiesioginė grandinėSMIM18GSR: 30 678 066–30 727 846, atvirkštinė grandinėGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, tiesioginė grandinėUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, atvirkštinė grandinėPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, atvirkštinė grandinėTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, atvirkštinė grandinėPURGWRN: 31 033 761–31 176 138, tiesioginė grandinėWRNGSR diagrama: 13 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 30 678 066–30 679 669, 1 604 baziųEksonas 12: 30 680 904–30 681 037, 134 baziųEksonas 11: 30 681 930–30 682 061, 132 baziųEksonas 10: 30 684 088–30 684 199, 112 baziųEksonas 9: 30 689 161–30 689 319, 159 baziųEksonas 8: 30 692 969–30 693 055, 87 baziųEksonas 7: 30 696 380–30 696 479, 100 baziųEksonas 6: 30 700 081–30 700 135, 55 baziųEksonas 5: 30 703 093–30 703 240, 148 baziųEksonas 4: 30 708 072–30 708 141, 70 baziųEksonas 3: 30 709 814–30 709 902, 89 baziųEksonas 2: 30 712 062–30 712 088, 27 baziųEksonas 1: 30 727 530–30 727 846, 317 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 49,8 kb geno; 1 569 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GSR

4

GSR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,8 kb GSR geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GSR genas: glutathione-disulfide reductase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. GSR genas: glutathione-disulfide reductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gsr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test