Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RFX6

regulatory factor X6

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q22.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 116 877 242–116 932 161 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 54,9 kb
Baltymas
928 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC33442, dJ955L16.1
Ankstesni simboliai
RFXDC1
MANE Select transkriptas
ENST00000332958.3NM_173560.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

Kaip išdėstytas RFX6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RFX6. RFX6 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 116 404 702 iki 117 404 701.Chromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116 253 604–116 444 861, tiesioginė grandinėDSE: 116 399 395–116 463 696, tiesioginė grandinėCALHM6: 116 461 365–116 466 082, tiesioginė grandinėCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, atvirkštinė grandinėTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, tiesioginė grandinėCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, tiesioginė grandinėCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, tiesioginė grandinėRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, tiesioginė grandinėRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, atvirkštinė grandinėZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, tiesioginė grandinėKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, atvirkštinė grandinėFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, atvirkštinė grandinėGPRC6ARFX6: 116 877 242–116 932 161, tiesioginė grandinėRFX6VGLL2: 117 265 558–117 276 512, tiesioginė grandinėVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, atvirkštinė grandinėROS1: 117 318 211–117 573 571, atvirkštinė grandinėRFX6 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 116 877 242–116 877 498, 257 baziųEksonas 2: 116 877 796–116 877 952, 157 baziųEksonas 3: 116 880 544–116 880 667, 124 baziųEksonas 4: 116 882 367–116 882 428, 62 baziųEksonas 5: 116 893 987–116 894 064, 78 baziųEksonas 6: 116 895 180–116 895 207, 28 baziųEksonas 7: 116 910 935–116 911 042, 108 baziųEksonas 8: 116 916 008–116 916 085, 78 baziųEksonas 9: 116 916 201–116 916 314, 114 baziųEksonas 10: 116 918 037–116 918 086, 50 baziųEksonas 11: 116 919 137–116 919 296, 160 baziųEksonas 12: 116 920 310–116 920 454, 145 baziųEksonas 13: 116 922 042–116 922 151, 110 baziųEksonas 14: 116 923 107–116 923 224, 118 baziųEksonas 15: 116 924 669–116 924 791, 123 baziųEksonas 16: 116 925 453–116 925 659, 207 baziųEksonas 17: 116 927 027–116 927 539, 513 baziųEksonas 18: 116 928 759–116 928 971, 213 baziųEksonas 19: 116 931 331–116 932 161, 831 bazė151015195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 54,9 kb geno; 2 787 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RFX6

11

RFX6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,9 kb RFX6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RFX6 genas: regulatory factor X6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6 genas: regulatory factor X6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rfx6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test