Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q33
Koordinatės
Chromosoma 7: 138 076 459–138 118 305 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 41,8 kb
Baltymas
326 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
SRD5B1
MANE Select transkriptas
ENST00000242375.8NM_005989.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AKR1D1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas AKR1D1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra AKR1D1. AKR1D1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 137 597 382 iki 138 597 381.Chromosoma 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137 381 037–137 847 092, atvirkštinė grandinėDGKICREB3L2: 137 874 979–138 002 119, atvirkštinė grandinėCREB3L2AKR1D1: 138 076 459–138 118 305, tiesioginė grandinėAKR1D1TRIM24: 138 460 193–138 590 023, tiesioginė grandinėTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, atvirkštinė grandinėSVOPLAKR1D1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 138 076 459–138 076 611, 153 baziųEksonas 2: 138 088 601–138 088 768, 168 baziųEksonas 3: 138 091 768–138 091 884, 117 baziųEksonas 4: 138 097 866–138 097 943, 78 baziųEksonas 5: 138 105 307–138 105 429, 123 baziųEksonas 6: 138 106 608–138 106 717, 110 baziųEksonas 7: 138 107 415–138 107 580, 166 baziųEksonas 8: 138 113 690–138 113 772, 83 baziųEksonas 9: 138 116 620–138 118 305, 1 686 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 41,8 kb geno; 981 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: AKR1D1

19

vietos geno AKR1D1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,8 kb geno AKR1D1, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Savybės, susijusios su AKR1D1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AKR1D1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AKR1D1 genas: aldo-keto reductase family 1 member D1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. AKR1D1 genas: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/akr1d1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test