Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KLF1

KLF transcription factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.13
Koordinatės
Chromosoma 19: 12 884 422–12 887 201 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,8 kb
Baltymas
362 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EKLF
MANE Select transkriptas
ENST00000264834.6NM_006563.5
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos diseritropoetinės anemijos

    • Įgimta diseritropoetinė anemija

      Ligų grupė (I–IV tipai ir susiję variantai), kurią sukelia tokių genų kaip CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ir GATA1 pokyčiai. Dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, kai kurios formos – dominantiniu.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė padeda parinkti geležies pertekliaus stebėseną ir gydymą, nes jis gali išsivystyti net ir be perpylimų; I tipo atveju gali padėti interferonas alfa.

Kaip išdėstytas KLF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra KLF1. KLF1 ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 12 385 812 iki 13 385 811.Chromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, atvirkštinė grandinėZNF799: 12 391 949–12 441 082, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 429 706–12 441 021, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 433 103–12 484 816, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 184–12 513 854, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 559–12 551 474, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 524 903–12 551 542, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 525 720–12 580 975, atvirkštinė grandinėZNF490: 12 575 832–12 640 098, atvirkštinė grandinėZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, tiesioginė grandinėZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, atvirkštinė grandinė: 12 643 831–12 648 397, atvirkštinė grandinė: 12 664 828–12 669 397, atvirkštinė grandinėWDR83: 12 666 802–12 675 832, tiesioginė grandinėWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, atvirkštinė grandinė: 12 668 071–12 681 834, atvirkštinė grandinėDHPS: 12 673 411–12 681 901, atvirkštinė grandinėDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, atvirkštinė grandinėFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, tiesioginė grandinėGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, atvirkštinė grandinėTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, atvirkštinė grandinėTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, tiesioginė grandinėGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, tiesioginė grandinėBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, atvirkštinė grandinėHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, tiesioginė grandinėPRDX2: 12 796 817–12 801 882, atvirkštinė grandinėTHSD8: 12 802 031–12 813 581, tiesioginė grandinėRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, tiesioginė grandinėRTBDN: 12 825 477–12 838 362, atvirkštinė grandinėRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, tiesioginė grandinėMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, atvirkštinė grandinėDNASE2KLF1: 12 884 422–12 887 201, atvirkštinė grandinėKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, tiesioginė grandinėGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, atvirkštinė grandinėSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, atvirkštinė grandinėCALR: 12 938 578–12 944 525, tiesioginė grandinėCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, tiesioginė grandinėGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, atvirkštinė grandinėDAND5: 12 965 159–12 974 760, tiesioginė grandinėDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, tiesioginė grandinėNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, atvirkštinė grandinėLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, atvirkštinė grandinėTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, tiesioginė grandinėNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, atvirkštinė grandinėSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, tiesioginė grandinėIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, atvirkštinė grandinėCACNA1AKLF1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 12 884 422–12 885 060, 639 baziųEksonas 2: 12 885 317–12 886 142, 826 baziųEksonas 1: 12 887 054–12 887 201, 148 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 2,8 kb geno; 1 089 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: KLF1

7Maža

Kiek sunku sekti KLF1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai2,9 %
  • GC kiekis62 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

9

KLF1 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 2,8 kb geno KLF1, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KLF1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KLF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-e609d43e.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KLF1 genas: KLF transcription factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. KLF1 genas: KLF transcription factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/klf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test