Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.31
Koordinatės
Chromosoma 22: 46 335 714–46 357 340 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 21,6 kb
Baltymas
421 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
FLJ10140, MTO2, MTU1
Ankstesni simboliai
TRMT
MANE Select transkriptas
ENST00000645190.1NM_018006.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    Kaip išdėstytas TRMU

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra TRMU. TRMU ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 45 846 527 iki 46 846 526.Chromosoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45 671 710–45 856 028, tiesioginė grandinėATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, atvirkštinė grandinėWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, tiesioginė grandinėPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, atvirkštinė grandinėCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, atvirkštinė grandinėPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, tiesioginė grandinėTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, tiesioginė grandinėGTSE1TRMU: 46 335 714–46 357 340, tiesioginė grandinėTRMUCELSR1: 46 360 834–46 537 638, atvirkštinė grandinėCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, tiesioginė grandinėGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, atvirkštinė grandinėCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, tiesioginė grandinėTBC1D22ATRMU diagrama: 11 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 335 714–46 335 846, 133 baziųEksonas 2: 46 337 779–46 337 944, 166 baziųEksonas 3: 46 343 262–46 343 368, 107 baziųEksonas 4: 46 346 422–46 346 544, 123 baziųEksonas 5: 46 350 291–46 350 463, 173 baziųEksonas 6: 46 352 121–46 352 174, 54 baziųEksonas 7: 46 352 264–46 352 330, 67 baziųEksonas 8: 46 353 767–46 353 867, 101 bazėEksonas 9: 46 355 444–46 355 588, 145 baziųEksonas 10: 46 355 990–46 356 072, 83 baziųEksonas 11: 46 356 842–46 357 340, 499 bazių1246810115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,7 kb iš 21,6 kb geno; 1 266 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TRMU

    131

    TRMU geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,6 kb TRMU geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TRMU genas: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. TRMU genas: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trmu

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test