Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ANK1

ankyrin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.21
Koordinatės
Chromosoma 8: 41 653 225–41 797 622 (GRCh38)
Eksonai
43 eksonų per 144,4 kb
Baltymas
1 880 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SPH1
Ankstesni simboliai
ANK
MANE Select transkriptas
ENST00000289734.13NM_000037.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima sferocitozė

    • Paveldima sferocitozė – tai įgimta hemolizinė anemija, pasireiškianti plačiu klinikiniu spektru (nuo be simptomų pasireiškiančių nešiotojų iki sunkios hemolizės). Jai būdingi anemija, įvairaus laipsnio gelta, blužnies padidėjimas ir tulžies akmenligė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Folio rūgšties papildymas; blužnies pašalinimas (dalinis arba visiškas) esant vidutinio sunkumo ir sunkiai ligai; vakcinacija prieš blužnies pašalinimą; tulžės pūslės pašalinimas dėl tulžies akmenų; transfuzinis palaikymas aplazinių krizių metu; stebėsena dėl parvovirusa B19

Kaip išdėstytas ANK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra ANK1. ANK1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 41 225 424 iki 42 225 423.Chromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41 261 956–41 309 511, atvirkštinė grandinėSFRP1GOLGA7: 41 488 200–41 511 095, tiesioginė grandinėGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, tiesioginė grandinėGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, tiesioginė grandinėGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, atvirkštinė grandinėNKX6-3ANK1: 41 653 225–41 797 622, atvirkštinė grandinėANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, atvirkštinė grandinėKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, tiesioginė grandinėAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, atvirkštinė grandinėPLATANK1 diagrama: 43 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 41: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 43: 41 653 225–41 655 753, 2 529 baziųEksonas 42: 41 661 430–41 661 564, 135 baziųEksonas 41: 41 661 876–41 661 941, 66 baziųEksonas 40: 41 663 659–41 663 742, 84 baziųEksonas 39: 41 668 267–41 668 564, 298 baziųEksonas 38: 41 672 354–41 672 912, 559 baziųEksonas 37: 41 684 544–41 684 690, 147 baziųEksonas 36: 41 686 152–41 686 283, 132 baziųEksonas 35: 41 688 156–41 688 230, 75 baziųEksonas 34: 41 688 511–41 688 589, 79 baziųEksonas 33: 41 690 227–41 690 346, 120 baziųEksonas 32: 41 690 474–41 690 599, 126 baziųEksonas 31: 41 692 648–41 692 876, 229 baziųEksonas 30: 41 693 105–41 693 201, 97 baziųEksonas 29: 41 693 898–41 694 102, 205 baziųEksonas 28: 41 694 592–41 694 803, 212 baziųEksonas 27: 41 695 177–41 695 331, 155 baziųEksonas 26: 41 696 363–41 696 587, 225 baziųEksonas 25: 41 696 676–41 696 773, 98 baziųEksonas 24: 41 698 043–41 698 121, 79 baziųEksonas 23: 41 699 452–41 699 548, 97 baziųEksonas 22: 41 701 550–41 701 622, 73 baziųEksonas 21: 41 702 052–41 702 144, 93 baziųEksonas 20: 41 704 041–41 704 139, 99 baziųEksonas 19: 41 704 374–41 704 472, 99 baziųEksonas 18: 41 706 143–41 706 241, 99 baziųEksonas 17: 41 708 778–41 708 975, 198 baziųEksonas 16: 41 714 156–41 714 254, 99 baziųEksonas 15: 41 714 976–41 715 074, 99 baziųEksonas 14: 41 715 652–41 715 849, 198 baziųEksonas 13: 41 716 953–41 717 051, 99 baziųEksonas 12: 41 717 604–41 717 702, 99 baziųEksonas 11: 41 718 106–41 718 204, 99 baziųEksonas 10: 41 719 661–41 719 858, 198 baziųEksonas 9: 41 723 125–41 723 223, 99 baziųEksonas 8: 41 723 535–41 723 633, 99 baziųEksonas 7: 41 724 456–41 724 554, 99 baziųEksonas 6: 41 725 761–41 725 946, 186 baziųEksonas 5: 41 727 250–41 727 348, 99 baziųEksonas 4: 41 727 908–41 728 006, 99 baziųEksonas 3: 41 733 971–41 734 069, 99 baziųEksonas 2: 41 758 036–41 758 137, 102 baziųEksonas 1: 41 797 512–41 797 622, 111 bazių4340353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,3 kb iš 144,4 kb geno; 5 643 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ANK1

314

ANK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 144,4 kb ANK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ANK1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ANK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ANK1 genas: ankyrin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. ANK1 genas: ankyrin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ank1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test