Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FH

fumarate hydratase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q43
Koordinatės
Chromosoma 1: 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 22,2 kb
Baltymas
510 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FUM
MANE Select transkriptas
ENST00000366560.4NM_000143.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima leiomiomatozė ir inkstų ląstelių vėžys

    • Paveldima leiomiomatozė ir inkstų ląstelių vėžys (FH navikų predispozicija)Autosominis dominantinis

      FH variantai, sukeliantys odos ir gimdos leiomiomas bei 2 tipo papiliarinio inkstų ląstelių karcinomos riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kasmetinis inkstų MRT, paprastai nuo vaikystės ar paauglystės, leidžia anksti aptikti ligą ir atlikti operaciją; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra FH. FH ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 241 008 679 iki 242 008 678.Chromosoma 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240 767 636–241 357 374, atvirkštinė grandinėRGS7FH: 241 497 603–241 519 755, atvirkštinė grandinėFHKMO: 241 531 876–241 595 643, tiesioginė grandinėKMOOPN3: 241 587 775–241 677 376, atvirkštinė grandinėOPN3CHML: 241 628 851–241 640 399, atvirkštinė grandinėCHMLWDR64: 241 652 278–241 802 777, tiesioginė grandinėWDR64EXO1: 241 847 967–241 895 148, tiesioginė grandinėEXO1BECN2: 241 957 767–241 959 062, tiesioginė grandinėBECN2MAP1LC3C: 241 995 188–242 001 584, atvirkštinė grandinėMAP1LC3CFH diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 10: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 57 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 241 497 603–241 497 970, 368 baziųEksonas 9: 241 500 437–241 500 590, 154 baziųEksonas 8: 241 502 443–241 502 570, 128 baziųEksonas 7: 241 504 042–241 504 245, 204 baziųEksonas 6: 241 506 003–241 506 168, 166 baziųEksonas 5: 241 508 603–241 508 785, 183 baziųEksonas 4: 241 511 967–241 512 143, 177 baziųEksonas 3: 241 513 603–241 513 713, 111 baziųEksonas 2: 241 517 182–241 517 316, 135 baziųEksonas 1: 241 519 591–241 519 755, 165 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 22,2 kb geno; 1 533 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FH

347

FH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 9 (2,6 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (9 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,2 kb FH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FH genas: fumarate hydratase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH genas: fumarate hydratase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test