Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 28 kb
Baltymas
832 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Ankstesni simboliai
C6orf110
MANE Select transkriptas
ENST00000323267.11NM_018426.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas TMEM63B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TMEM63B. TMEM63B ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 43 641 537 iki 44 641 536.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, tiesioginė grandinėRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, atvirkštinė grandinėMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, tiesioginė grandinėVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, tiesioginė grandinėLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, atvirkštinė grandinėMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, tiesioginė grandinėTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, tiesioginė grandinėCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, tiesioginė grandinėMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, tiesioginė grandinėSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, tiesioginė grandinėHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, atvirkštinė grandinėSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, atvirkštinė grandinėNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, tiesioginė grandinė: 44 273 194–44 378 957, tiesioginė grandinėDRC5: 44 278 718–44 297 725, atvirkštinė grandinėDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, atvirkštinė grandinėSPATS1: 44 342 650–44 380 179, tiesioginė grandinėSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, tiesioginė grandinėCDC5LTMEM63B diagrama: 24 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 44 127 554–44 127 678, 125 baziųEksonas 2: 44 134 561–44 134 743, 183 baziųEksonas 3: 44 135 017–44 135 096, 80 baziųEksonas 4: 44 135 328–44 135 366, 39 baziųEksonas 5: 44 136 349–44 136 439, 91 bazėEksonas 6: 44 138 480–44 138 517, 38 baziųEksonas 7: 44 139 467–44 139 609, 143 baziųEksonas 8: 44 139 708–44 139 759, 52 baziųEksonas 9: 44 140 252–44 140 360, 109 baziųEksonas 10: 44 141 028–44 141 098, 71 bazėEksonas 11: 44 146 847–44 146 927, 81 bazėEksonas 12: 44 147 377–44 147 500, 124 baziųEksonas 13: 44 148 252–44 148 385, 134 baziųEksonas 14: 44 148 513–44 148 650, 138 baziųEksonas 15: 44 148 792–44 148 945, 154 baziųEksonas 16: 44 149 859–44 149 965, 107 baziųEksonas 17: 44 150 224–44 150 310, 87 baziųEksonas 18: 44 150 564–44 150 629, 66 baziųEksonas 19: 44 151 846–44 152 008, 163 baziųEksonas 20: 44 152 593–44 152 698, 106 baziųEksonas 21: 44 153 676–44 153 843, 168 baziųEksonas 22: 44 154 073–44 154 188, 116 baziųEksonas 23: 44 154 365–44 154 445, 81 bazėEksonas 24: 44 154 692–44 155 519, 828 bazių1246810121416182022245′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,3 kb iš 28 kb geno; 2 499 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM63B

    2

    TMEM63B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 28 kb TMEM63B geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TMEM63B genas: transmembrane protein 63B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B genas: transmembrane protein 63B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem63b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test