Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RHCE

Rh blood group CcEe antigens

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 25 362 249–25 420 825 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 58,6 kb
Baltymas
417 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CD240CE, SLC42A4
Ankstesni simboliai
RH
MANE Select transkriptas
ENST00000294413.13NM_020485.8
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Eritrocitų membranos sutrikimai

    • Paveldima stomatocitozėAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, kai raudonieji kraujo kūneliai praranda arba įgauna vandens ir druskų, įskaitant dehidratuojančią paveldimą stomatocitozę (PIEZO1, KCNN4), hidratuojančią stomatocitozę (RHAG), Pietryčių Azijos ovalocitozę ir Rh deficito sindromą, dėl kurių išsivysto įvairaus sunkumo hemolizinė anemija, o kartais – geležies perteklius organizme.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reikėtų vengti šalinti bluzgį, nes šiose ligose tai padidina rimtų kraujo krešulių susidarymo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RHCE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RHCE. RHCE ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 24 891 537 iki 25 891 536.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbRUNX3: 24 899 511–24 965 121, atvirkštinė grandinėRUNX3SYF2: 25 220 702–25 232 509, atvirkštinė grandinėSYF2RSRP1: 25 242 248–25 338 244, atvirkštinė grandinėRSRP1RHD: 25 272 393–25 330 445, tiesioginė grandinėRHDTMEM50A: 25 337 915–25 362 362, tiesioginė grandinėTMEM50ARHCE: 25 362 249–25 420 825, atvirkštinė grandinėRHCEMACO1: 25 430 853–25 500 209, tiesioginė grandinėMACO1LDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, tiesioginė grandinėLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, tiesioginė grandinėMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, tiesioginė grandinėSELENON: 25 811 470–25 823 744, tiesioginė grandinėMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, tiesioginė grandinėMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, atvirkštinė grandinėAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, atvirkštinė grandinėPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, atvirkštinė grandinėSTMN1RHCE diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEksonas 10: 25 362 249–25 362 553, 305 baziųEksonas 9: 25 370 467–25 370 540, 74 baziųEksonas 8: 25 375 349–25 375 428, 80 baziųEksonas 7: 25 385 711–25 385 844, 134 baziųEksonas 6: 25 388 976–25 389 113, 138 baziųEksonas 5: 25 390 749–25 390 915, 167 baziųEksonas 4: 25 391 994–25 392 141, 148 baziųEksonas 3: 25 402 596–25 402 746, 151 bazėEksonas 2: 25 408 683–25 408 869, 187 baziųEksonas 1: 25 420 639–25 420 825, 187 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 58,6 kb geno; 1 254 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RHCE genas: Rh blood group CcEe antigens. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rhce

Vancouver

Dante Labs. RHCE genas: Rh blood group CcEe antigens [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rhce

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test