Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q11.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 70,9 kb
Baltymas
2 581 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1564, DUPLIN
Ankstesni simboliai
HELSNF1
MANE Select transkriptas
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autizmo spektro sutrikimas

    • Vystymosi sutrikimų spektras, į kurį įeina autizmas ir Aspergerio sindromas. Požymiai ir simptomai apima prastus komunikacijos įgūdžius, sutrikusią socialinę sąveiką ir pasikartojantį elgesį.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyvosios intervencijos paslaugos, elgesio terapija, kalbos ir darbo terapija, susijusių požymių gydymas psichofarmakologiniais preparatais

    • Autizmas, polinkis (vieno geno formos)

      Vieno geno indėlis į autizmą, įskaitant NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ir CHD8 variantus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CHD8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra CHD8. CHD8 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 20 920 661 iki 21 920 660.Chromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, tiesioginė grandinėRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, tiesioginė grandinėSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, tiesioginė grandinėNDRG2: 21 016 584–21 071 094, atvirkštinė grandinėTPPP2: 21 024 086–21 036 276, tiesioginė grandinėTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, atvirkštinė grandinėRNASE7: 21 042 316–21 044 234, tiesioginė grandinėRNASE8: 21 057 822–21 058 455, tiesioginė grandinėRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, tiesioginė grandinėARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, atvirkštinė grandinėZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, tiesioginė grandinėTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, atvirkštinė grandinėOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, atvirkštinė grandinėHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, tiesioginė grandinėRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, atvirkštinė grandinėSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, atvirkštinė grandinėCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, atvirkštinė grandinėRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, tiesioginė grandinėTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, atvirkštinė grandinėMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, atvirkštinė grandinėSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, atvirkštinė grandinėOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, atvirkštinė grandinėOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, tiesioginė grandinėOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, atvirkštinė grandinėOR4E1CHD8 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 38: 21 385 199–21 386 176, 978 baziųEksonas 37: 21 390 947–21 391 063, 117 baziųEksonas 36: 21 391 463–21 391 642, 180 baziųEksonas 35: 21 391 833–21 391 946, 114 baziųEksonas 34: 21 392 507–21 392 809, 303 baziųEksonas 33: 21 393 106–21 393 254, 149 baziųEksonas 32: 21 393 476–21 394 195, 720 baziųEksonas 31: 21 394 277–21 394 485, 209 baziųEksonas 30: 21 394 912–21 395 119, 208 baziųEksonas 29: 21 395 298–21 395 352, 55 baziųEksonas 28: 21 395 817–21 395 892, 76 baziųEksonas 27: 21 397 823–21 397 952, 130 baziųEksonas 26: 21 399 602–21 399 705, 104 baziųEksonas 25: 21 399 981–21 400 070, 90 baziųEksonas 24: 21 400 151–21 400 307, 157 baziųEksonas 23: 21 400 413–21 400 612, 200 baziųEksonas 22: 21 400 875–21 401 071, 197 baziųEksonas 21: 21 401 403–21 401 513, 111 baziųEksonas 20: 21 401 957–21 402 136, 180 baziųEksonas 19: 21 402 336–21 402 503, 168 baziųEksonas 18: 21 403 017–21 403 212, 196 baziųEksonas 17: 21 403 453–21 403 663, 211 baziųEksonas 16: 21 405 209–21 405 464, 256 baziųEksonas 15: 21 405 721–21 405 864, 144 baziųEksonas 14: 21 406 856–21 407 032, 177 baziųEksonas 13: 21 408 312–21 408 555, 244 baziųEksonas 12: 21 408 704–21 408 825, 122 baziųEksonas 11: 21 409 851–21 409 988, 138 baziųEksonas 10: 21 412 913–21 412 996, 84 baziųEksonas 9: 21 414 301–21 414 418, 118 baziųEksonas 8: 21 414 938–21 414 993, 56 baziųEksonas 7: 21 415 574–21 415 642, 69 baziųEksonas 6: 21 415 725–21 415 907, 183 baziųEksonas 5: 21 426 128–21 426 242, 115 baziųEksonas 4: 21 427 869–21 428 254, 386 baziųEksonas 3: 21 428 964–21 429 335, 372 baziųEksonas 2: 21 430 801–21 431 858, 1 058 baziųEksonas 1: 21 456 032–21 456 123, 92 bazių38353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,5 kb iš 70,9 kb geno; 7 746 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHD8

100

CHD8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,9 kb CHD8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHD8 genas: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8 genas: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chd8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test