Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC4A1

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 44 248 390–44 268 135 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 19,7 kb
Baltymas
911 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RTA1A, CD233, FR, SW, WR, EMPB3
Ankstesni simboliai
EPB3, AE1, DI, WD
MANE Select transkriptas
ENST00000262418.12NM_000342.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima sferocitozė

    • Paveldima sferocitozė – tai įgimta hemolizinė anemija, pasireiškianti plačiu klinikiniu spektru (nuo be simptomų pasireiškiančių nešiotojų iki sunkios hemolizės). Jai būdingi anemija, įvairaus laipsnio gelta, blužnies padidėjimas ir tulžies akmenligė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Folio rūgšties papildymas; blužnies pašalinimas (dalinis arba visiškas) esant vidutinio sunkumo ir sunkiai ligai; vakcinacija prieš blužnies pašalinimą; tulžės pūslės pašalinimas dėl tulžies akmenų; transfuzinis palaikymas aplazinių krizių metu; stebėsena dėl parvovirusa B19

  • Eritrocitų membranos sutrikimai

    • KriohidrocitozėAutosominis dominantinis

      Reta, paveldima hemolizinė anemija, atsirandanti dėl eritrocitų membranos anomalijos. Ją būdinga nuovargis, lengva anemija ir pseudohiperkalemija, atsirandanti dėl kalio nutekėjimo iš eritrocitų. Būdingas šios ligos požymis – eritrocitai suyra laikant juos 4 laipsnių Celsijaus temperatūroje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima elipsocitozėAutosominis dominantinis

      Paveldėti raudonųjų kraujo kūnelių citoskeleto baltymų pokyčiai, daugiausia koduojami genais SPTA1, SPTB arba EPB41, dėl kurių raudonieji kraujo kūneliai tampa ovalūs arba pailgi; daugumai žmonių simptomų nėra, tačiau kai kuriems išsivysto hemolizinė anemija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą paaiškina neįprastus kraujo tepinėlio rezultatus ir padeda gydyti anemiją, jei ji yra.

    • Paveldima stomatocitozėAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, kai raudonieji kraujo kūneliai praranda arba įgauna vandens ir druskų, įskaitant dehidratuojančią paveldimą stomatocitozę (PIEZO1, KCNN4), hidratuojančią stomatocitozę (RHAG), Pietryčių Azijos ovalocitozę ir Rh deficito sindromą, dėl kurių išsivysto įvairaus sunkumo hemolizinė anemija, o kartais – geležies perteklius organizme.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reikėtų vengti šalinti bluzgį, nes šiose ligose tai padidina rimtų kraujo krešulių susidarymo riziką.

  • Renālinė kanalėlių acidozė

    • Distalinė renālinė kanalėlių acidozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimas inkstų surinkamųjų latakų nesugebėjimas išskirti rūgšties, kurį sukelia SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ir kitų genų variantai; kai kurios formos taip pat sukelia klausos sutrikimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Šarminis gydymas gali užkirsti kelią inkstų kalcifikacijai ir augimo sutrikimams, o kai kurioms formoms rekomenduojamas klausos įvertinimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC4A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SLC4A1. SLC4A1 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 43 758 263 iki 44 758 262.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43 753 738–43 758 791, atvirkštinė grandinėSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, atvirkštinė grandinėDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, tiesioginė grandinėCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, atvirkštinė grandinėMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, tiesioginė grandinėCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, atvirkštinė grandinėMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, atvirkštinė grandinėPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, atvirkštinė grandinėPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, tiesioginė grandinėNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, atvirkštinė grandinėTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, atvirkštinė grandinėLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, tiesioginė grandinėG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, atvirkštinė grandinėHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, tiesioginė grandinėHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, tiesioginė grandinėASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, tiesioginė grandinėTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, atvirkštinė grandinėATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, atvirkštinė grandinėUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 135, atvirkštinė grandinėSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, tiesioginė grandinėRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, atvirkštinė grandinėSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, tiesioginė grandinėGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, atvirkštinė grandinėFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, atvirkštinė grandinėITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, atvirkštinė grandinėGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, tiesioginė grandinėFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, tiesioginė grandinėMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, atvirkštinė grandinėCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, tiesioginė grandinėDBF4BSLC4A1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 20: 44 248 390–44 250 538, 2 149 baziųEksonas 19: 44 251 159–44 251 332, 174 baziųEksonas 18: 44 251 419–44 251 588, 170 baziųEksonas 17: 44 253 118–44 253 371, 254 baziųEksonas 16: 44 254 496–44 254 662, 167 baziųEksonas 15: 44 255 207–44 255 296, 90 baziųEksonas 14: 44 255 673–44 255 846, 174 baziųEksonas 13: 44 257 350–44 257 544, 195 baziųEksonas 12: 44 257 659–44 257 807, 149 baziųEksonas 11: 44 257 986–44 258 180, 195 baziųEksonas 10: 44 258 413–44 258 623, 211 baziųEksonas 9: 44 259 163–44 259 344, 182 baziųEksonas 8: 44 259 497–44 259 581, 85 baziųEksonas 7: 44 259 809–44 259 932, 124 baziųEksonas 6: 44 260 404–44 260 539, 136 baziųEksonas 5: 44 260 635–44 260 815, 181 bazėEksonas 4: 44 261 575–44 261 636, 62 baziųEksonas 3: 44 262 636–44 262 726, 91 bazėEksonas 2: 44 262 852–44 262 934, 83 baziųEksonas 1: 44 268 054–44 268 135, 82 bazių201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 19,7 kb geno; 2 736 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC4A1

59

SLC4A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,7 kb SLC4A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC4A1 genas: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc4a1

Vancouver

Dante Labs. SLC4A1 genas: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc4a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test