Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NEK8

NIMA related kinase 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 28 728 788–28 743 455 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 14,7 kb
Baltymas
692 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NPHP9
MANE Select transkriptas
ENST00000268766.11NM_178170.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

  • Policistinė inkstų liga

    • Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NEK8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra NEK8. NEK8 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 28 236 122 iki 29 236 121.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTMEM97: 28 319 097–28 332 671, tiesioginė grandinėIFT20: 28 328 319–28 335 489, atvirkštinė grandinėTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, tiesioginė grandinėPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, atvirkštinė grandinėVMA12: 28 357 636–28 363 683, tiesioginė grandinėSEBOX: 28 363 506–28 365 199, atvirkštinė grandinė: 28 364 288–28 368 012, atvirkštinė grandinėSARM1: 28 364 356–28 404 049, tiesioginė grandinėSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, atvirkštinė grandinėVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, atvirkštinė grandinėSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, atvirkštinė grandinėSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, tiesioginė grandinėSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, tiesioginė grandinėFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, atvirkštinė grandinėPIGS: 28 553 383–28 571 794, atvirkštinė grandinėPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, atvirkštinė grandinėALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, atvirkštinė grandinėSPAG5: 28 580 012–28 614 185, atvirkštinė grandinėBLTP2: 28 614 440–28 645 454, atvirkštinė grandinėBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, atvirkštinė grandinėSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, tiesioginė grandinėPROCA1: 28 703 196–28 712 313, atvirkštinė grandinėRAB34: 28 713 545–28 719 594, atvirkštinė grandinėRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, tiesioginė grandinėRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, atvirkštinė grandinėTLCD1NEK8: 28 728 788–28 743 455, tiesioginė grandinėNEK8TRAF4: 28 743 978–28 772 894, tiesioginė grandinėFAM222B: 28 755 966–28 855 232, atvirkštinė grandinėERAL1: 28 854 983–28 861 067, tiesioginė grandinėERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, atvirkštinė grandinėFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, atvirkštinė grandinėDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, atvirkštinė grandinėPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, tiesioginė grandinėPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, atvirkštinė grandinėSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, atvirkštinė grandinėMYO18ANEK8 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 28 728 788–28 728 860, 73 baziųEksonas 2: 28 733 983–28 734 188, 206 baziųEksonas 3: 28 734 772–28 735 004, 233 baziųEksonas 4: 28 735 240–28 735 371, 132 baziųEksonas 5: 28 737 306–28 737 514, 209 baziųEksonas 6: 28 737 675–28 737 736, 62 baziųEksonas 7: 28 737 819–28 738 000, 182 baziųEksonas 8: 28 738 095–28 738 245, 151 bazėEksonas 9: 28 738 671–28 738 747, 77 baziųEksonas 10: 28 739 084–28 739 201, 118 baziųEksonas 11: 28 740 463–28 740 613, 151 bazėEksonas 12: 28 740 822–28 740 985, 164 baziųEksonas 13: 28 741 078–28 741 236, 159 baziųEksonas 14: 28 741 413–28 741 571, 159 baziųEksonas 15: 28 741 959–28 743 455, 1 497 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 14,7 kb geno; 2 079 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NEK8

32

NEK8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,7 kb NEK8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NEK8 genas: NIMA related kinase 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nek8

Vancouver

Dante Labs. NEK8 genas: NIMA related kinase 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nek8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test